小儿女性性早熟是女孩8岁前出现第二性征发育或10岁前月经来潮的内分泌疾病，病因包括中枢性（如中枢神经系统病变、特发性）和外周性（如性腺肿瘤、肾上腺疾病、外源性雌激素摄入），临床表现有第二性征提前出现、身高体重增长加速、心理行为改变等，诊断需病史采集、体格检查、实验室及影像学检查，治疗包括病因治疗和药物治疗（如GnRH类似物等），预后因类型而异，患儿自身要健康生活、关注心理，家长需密切关注、配合治疗并给予心理支持
一、小儿女性性早熟的定义
小儿女性性早熟是指女孩在8岁前出现第二性征发育或10岁前月经来潮的一种内分泌疾病。正常情况下，女孩青春期发育有一定的年龄规律，而性早熟打破了这一正常节奏，提前出现了第二性征相关表现。
二、小儿女性性早熟的病因及相关因素
（一）中枢性性早熟（GnRH依赖性性早熟）
1.中枢神经系统病变：如脑积水、颅内肿瘤等，这些病变可能影响下丘脑-垂体-性腺轴的正常调节功能，导致促性腺激素释放激素（GnRH）分泌异常增加，进而促使性腺发育和第二性征出现。例如，某些颅内肿瘤可能会压迫下丘脑，干扰其正常的激素分泌调控。
2.特发性中枢性性早熟：占中枢性性早熟的大部分，病因不明，可能与下丘脑-垂体功能提前激活有关，多见于女孩，其发病可能与遗传、环境等多种因素有关，如环境中存在的类雌激素物质可能对下丘脑-垂体-性腺轴产生影响。
（二）外周性性早熟（非GnRH依赖性性早熟）
1.性腺肿瘤：卵巢颗粒细胞瘤、卵泡膜细胞瘤等性腺肿瘤可自主分泌雌激素，导致女孩出现性早熟表现。
2.肾上腺疾病：先天性肾上腺皮质增生症等肾上腺疾病可使肾上腺分泌过多雄激素，进而转化为雌激素，引起性早熟。例如，21-羟化酶缺乏症导致肾上腺皮质激素合成障碍，反馈性引起促肾上腺皮质激素分泌增加，刺激肾上腺分泌雄激素增加，最终导致性早熟相关表现。
3.外源性雌激素摄入：长期服用含有雌激素的药物、使用含雌激素的化妆品等，可使女孩摄入外源性雌激素，导致性早熟。比如长期使用含有雌激素的儿童营养保健品等。
三、小儿女性性早熟的临床表现
（一）第二性征提前出现
1.乳房发育：女孩在8岁前可出现乳房增大，乳晕、乳头增大着色等表现。
2.阴毛、腋毛出现：提前出现阴毛、腋毛等外生殖器相关的毛发发育。
3.月经来潮：部分女孩可能在10岁前出现月经来潮。
（二）身高和体重增长加速
由于性激素的提前作用，患儿在性早熟早期身高和体重增长速度会比同龄儿童快，但由于骨骼成熟加速，最终身高可能会低于正常预期。
（三）心理行为改变
患儿可能因自身与同龄人的不同而产生心理压力，出现自卑、焦虑等心理行为问题，影响其正常的学习和生活。
四、小儿女性性早熟的诊断
（一）病史采集
详细询问患儿的发病年龄、第二性征出现的顺序和时间、生长发育情况、家族中是否有类似疾病史、是否有外源性雌激素接触史等。
（二）体格检查
测量身高、体重、乳房发育Tanner分期、阴毛发育Tanner分期等，评估第二性征发育情况。
（三）实验室检查
1.性激素测定：测定血清雌二醇、促黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH）等性激素水平。中枢性性早熟患儿LH、FSH呈脉冲性分泌，基础值可升高；外周性性早熟患儿LH基础值一般低于中枢性性早熟患儿。
2.骨龄测定：通过X线检查测定骨龄，了解骨骼成熟程度。中枢性性早熟患儿骨龄通常提前于实际年龄。
3.影像学检查：
头颅MRI：对于中枢性性早熟患儿，头颅MRI检查可排除颅内肿瘤等病变，有助于明确病因。
腹部B超：检查卵巢、子宫发育情况，以及是否存在性腺肿瘤等。
五、小儿女性性早熟的治疗
（一）病因治疗
1.中枢神经系统病变治疗：如果是颅内肿瘤等中枢神经系统病变引起的中枢性性早熟，需要根据病变的性质和情况进行相应的治疗，如手术切除肿瘤等。
2.性腺肿瘤治疗：对于性腺肿瘤引起的外周性性早熟，需要进行手术切除肿瘤等治疗。
3.肾上腺疾病治疗：先天性肾上腺皮质增生症等肾上腺疾病引起的外周性性早熟，需要根据具体疾病进行相应的激素替代等治疗。
（二）药物治疗
1.GnRH类似物：是目前治疗中枢性性早熟的主要药物，通过抑制GnRH的分泌，延迟性腺的发育和第二性征的成熟，常用药物如曲普瑞林等。使用GnRH类似物可以延缓骨骼成熟，改善最终成年身高。
2.其他药物：对于外周性性早熟，根据病因不同可能会使用不同的药物，如先天性肾上腺皮质增生症可能需要使用糖皮质激素等药物治疗，但具体药物使用需严格遵循个体化原则，且要根据患儿的具体病情和相关检查结果来确定。
六、小儿女性性早熟的预后及特殊人群注意事项
（一）预后
1.中枢性性早熟：如果能早期诊断并进行规范治疗，部分患儿可以改善最终身高，但如果治疗不及时，可能会导致最终身高较矮。同时，心理行为问题也需要得到关注和干预，以促进患儿的身心健康。
2.外周性性早熟：如果能及时去除病因，预后相对较好，患儿的性早熟表现可能会得到缓解，身高和心理等方面也能较好恢复。但如果病因去除不及时，可能会对患儿的生长发育等产生不良影响。
（二）特殊人群注意事项
1.患儿自身：要注意保持健康的生活方式，合理饮食，避免食用含有外源性雌激素的食物和保健品，保证充足的睡眠，适当进行体育锻炼。同时，要关注自身心理变化，如有心理压力等问题，应及时与家长、医生沟通，必要时寻求心理医生的帮助。
2.家长：要密切关注患儿的生长发育情况，一旦发现患儿有性早熟相关表现，应及时带患儿就医。在治疗过程中，要严格按照医生的要求给患儿用药和进行相关治疗，定期带患儿复诊，监测患儿的身高、骨龄、性激素等指标的变化。同时，要给予患儿足够的关心和心理支持，帮助患儿正确面对自身情况，树立积极乐观的心态。
