遗传软骨发育不全主要由基因突变、常染色体显性遗传、自身基因新发突变、基因调控异常等原因导致。
1.基因突变
最常见的为成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因发生突变。该基因对软骨细胞的增殖、分化起着关键调控作用，突变后会使软骨内成骨过程异常，影响骨骼正常生长发育。
2.常染色体显性遗传
这是一种显性遗传病，只要父母一方携带致病基因并遗传给子女，子女就有50%的概率患病，与性别无关。
3.自身基因新发突变
部分患者并非遗传自父母，而是在胚胎发育过程中，自身FGFR3基因出现新发突变，进而引发疾病。
4.基因调控异常
除基因突变外，基因调控机制异常也可能影响软骨发育相关基因的表达，导致软骨发育不全。
