室间隔缺损是心脏左右心室间隔有先天性异常缺损致左向右分流，临床分型有膜周部等常见、漏斗部细分干下型等及肌部少见，婴儿期小缺损可能无症状中等或大缺损有喂养困难等表现儿童期缺损小可能无症状大的有体力下降等，孕期病毒感染等可增加风险，小型缺损部分学龄前可自行闭合需定期随访，中型大型等多需手术干预，低龄儿童避风险孕妇孕期保健确诊患儿规范随访治疗。
一、定义阐释
室间隔缺损是先天性心脏病的常见类型，指心脏左右心室之间的间隔（即室间隔）存在先天性异常缺损，致使左心室与右心室间出现异常通道。胚胎发育期间，室间隔的肌部、膜部等结构发育异常，便会形成此类缺损。正常生理状态下，左心室压力高于右心室，室间隔缺损时会引发左向右分流，分流量大小与缺损口径及两侧心室压力差相关。
二、临床分型情况
1.膜周部缺损：最为常见，缺损位于室间隔膜部附近，约占室间隔缺损的70%-80%。
2.漏斗部缺损：又可细分为干下型（位于肺动脉瓣下）和嵴内型（位于室上嵴内），约占10%-20%。
3.肌部缺损：相对少见，缺损位于室间隔肌部，可单发或多发。
三、不同人群表现差异
婴儿期：小缺损可能无明显症状，中等或大缺损者常出现喂养困难、呼吸急促、多汗等表现，因体循环血量减少影响生长发育，且易反复发生呼吸道感染。
儿童期：缺损较小者可能无显著不适，缺损较大者则表现为体力活动耐力下降、生长迟缓，活动后易出现心悸、气促等。
孕期因素：孕妇在孕期若发生病毒感染（如风疹病毒等）、接触放射性物质或某些致畸药物等，可能增加胎儿发生室间隔缺损的风险。
四、诊疗相关要点
观察等待：对于小型室间隔缺损，部分患儿在学龄前有自行闭合的可能，需定期随访心脏超声，监测缺损变化及心功能情况。
手术干预：中型或大型缺损，或随访中缺损无闭合趋势、出现明显心功能不全等情况时，多需考虑手术治疗，如介入封堵术或外科修补术等，具体治疗方案需由医生根据患儿具体病情评估制定。
特殊人群注意：低龄儿童应尽量避免不必要的风险因素，孕妇孕期需注重保健，远离可能致畸的不良因素，确诊患儿需遵循医嘱规范随访及治疗，以保障患儿健康成长。
