早孕唐筛在妊娠11至13加6周进行通过超声测胎儿颈项透明层厚度并结合孕妇血清学指标检测评估胎儿患染色体异常风险适用所有该孕周孕妇尤其高龄等特殊人群有意义早期筛查可初步判风险高需确诊低可安心但需结合其他产检特殊人群中高龄孕妇要密切关注结果有遗传病史孕妇需告知病史生活方式特殊孕妇有特殊用药等情况要提前告知医生。
一、定义及检测时间
早孕唐筛是孕期早期进行的产前筛查项目,一般在妊娠11~13周进行,通过超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT)并结合孕妇血清学指标检测,评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征等染色体异常疾病的风险。
二、检测内容与原理
1.颈项透明层厚度(NT)测量:超声检查测量胎儿颈部皮下无回声透明层的最厚部位厚度,正常妊娠10~14周胎儿NT厚度随孕周增加而略微增长,增厚可能与染色体异常等相关。
2.血清学指标检测:检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)等指标,结合NT值及孕妇年龄、孕周等信息,通过风险评估模型计算胎儿患染色体异常的风险概率。
三、适用人群及意义
1.适用人群:所有孕期处于11~13周的孕妇,包括不同年龄、生活方式及有或无特殊病史的孕妇,尤其高龄孕妇(年龄≥35岁)、有遗传病史家族史等特殊人群更需重视早孕唐筛。
2.意义:通过早期筛查,可初步判断胎儿患染色体异常疾病的风险,若风险较高需进一步进行羊水穿刺等确诊检查,若风险低则可相对安心继续后续产检,但需结合其他产检项目综合判断胎儿健康状况。
四、特殊人群注意事项
1.高龄孕妇:年龄≥35岁的孕妇进行早孕唐筛时,因其本身胎儿染色体异常风险相对较高,需更密切关注唐筛结果,若结果提示高风险,应尽早安排后续确诊检查。
2.有遗传病史孕妇:若孕妇有明确的染色体异常相关家族遗传病史,进行早孕唐筛时需向医生详细告知病史,以便医生更精准评估胎儿风险,必要时调整后续产检方案。
3.生活方式特殊孕妇:一般情况下进行早孕唐筛无需特殊准备,但若存在影响血清学指标检测的特殊用药等情况,需提前告知医生,避免因干扰因素导致唐筛结果不准确。