室间隔缺损是胚胎发育时室间隔结构发育不全致心室水平左向右分流的常见先心病，分型有膜周部、漏斗部、肌部缺损，小型缺损多无明显症状，中大型缺损有生长发育迟缓等表现，诊断靠心脏超声等，小型部分可随访，中大型需手术或介入，及时治疗预后好，未及时治有并发症，新生儿婴儿需密切观察等，儿童注意避免剧烈运动等，成人关注心功能等。
一、定义
室间隔缺损是胚胎发育时室间隔结构发育不全致心室水平出现左向右分流的先天性心脏病，是最常见的先天性心脏病类型之一。
二、分型
1.膜周部缺损：最为常见，缺损位于室间隔膜部及邻近区域。
2.漏斗部缺损：包括干下型（紧邻肺动脉瓣下方）、嵴内型（位于室上嵴内）。
3.肌部缺损：缺损位于室间隔肌部，多为小型。
三、临床表现
1.小型缺损：多无明显症状，生长发育可接近正常，常于体检时发现心脏杂音。
2.中大型缺损：患儿可出现生长发育迟缓、活动后气促、反复呼吸道感染，严重时可发生心力衰竭，表现为多汗、喂养困难、呼吸急促等。
四、诊断方法
1.心脏超声检查：是诊断室间隔缺损的主要方法，可明确缺损部位、大小及血流动力学改变，如左向右分流量、肺动脉压力等。
2.心电图：可提示心肌肥厚等改变，大型缺损者可能出现电轴左偏、左心室肥大等。
3.胸部X线：可见心影增大、肺纹理增多等，大型缺损者肺血增多。
五、治疗方式
1.小型缺损：部分可随生长发育自行闭合，需定期随访心脏超声观察缺损变化。
2.中大型缺损：多需外科手术或介入治疗。外科手术行室间隔缺损修补术；介入治疗适用于符合适应证的患儿，通过封堵器封闭缺损部位。
六、预后
及时接受规范治疗者预后较好，可接近正常生活；未及时治疗者可能进展为肺动脉高压、心力衰竭等严重并发症，影响预后。
七、特殊人群注意事项
1.新生儿及婴儿期：需密切观察呼吸、喂养情况，避免感染，因低龄儿童手术耐受性相对较差，需及时评估手术时机，若出现喂养困难、呼吸急促等表现应尽早就诊。
2.儿童期：注意避免剧烈运动，预防呼吸道感染，定期复查心脏超声监测缺损及心功能变化，指导后续治疗决策。
3.成人患者：需关注心功能状态，定期评估肺动脉压力等指标，若存在心功能不全等情况需规范治疗，生活中注意避免过度劳累。
