羊水穿刺是超声引导下经孕妇腹壁子宫壁进羊膜腔抽羊水对胎儿脱落细胞行染色体核型分析等的产前诊断技术，适用于高龄、产前筛查高风险、有染色体异常家族史、超声检查异常人群，时间一般在妊娠16至22周，操作前完善检查选穿刺点，操作时B超引导抽取羊水，存在穿刺部位出血感染、羊水渗漏、胎儿损伤、流产等风险，术前需告知并签同意书，术后要休息24小时观察异常情况，特殊人群需加强监测。
一、羊水穿刺的定义
羊水穿刺是通过超声引导下，用穿刺针经孕妇腹壁、子宫壁进入羊膜腔抽取羊水，对羊水中胎儿脱落细胞进行染色体核型分析、基因检测等，以诊断胎儿是否存在染色体异常、单基因遗传病等的产前诊断技术。
二、适用人群
1.高龄孕妇：预产期年龄≥35岁的孕妇，因卵子老化，胎儿染色体异常风险增高，需通过羊水穿刺排查。
2.产前筛查高风险人群：血清学筛查或无创产前检测提示胎儿染色体异常高风险的孕妇，需进一步明确诊断。
3.染色体异常家族史人群：夫妇一方存在染色体平衡易位、罗伯逊易位等结构异常，或曾生育过染色体病患儿的孕妇，需通过羊水穿刺了解胎儿染色体情况。
4.超声检查异常人群：孕期超声发现胎儿结构异常，如胎儿畸形等，需通过羊水穿刺排查是否合并染色体异常。
三、操作流程
1.时间选择：一般在妊娠16~22周进行，此时羊水量适中，胎儿活动度小，穿刺对胎儿影响较小。
2.操作准备：操作前完善孕妇血常规、凝血功能、传染病筛查等检查，评估孕妇身体状况；超声检查明确胎盘位置、胎儿情况等，选择合适穿刺点。
3.具体操作：在B超引导下，消毒孕妇腹部皮肤，用穿刺针经腹壁、子宫壁进入羊膜腔，抽取约20ml羊水，抽取后局部压迫止血，孕妇观察片刻无不适即可离开。
四、风险与注意事项
（一）风险
羊水穿刺虽为相对安全的产前诊断方法，但仍存在一定风险，如穿刺部位出血、感染，发生率约为0.1%~0.2%；羊水渗漏，发生率约0.1%；胎儿损伤，发生率极低，约为0.05%；流产风险约0.5%~1%，总体发生概率较低。
（二）注意事项
1.术前告知：操作前需充分向孕妇及家属告知羊水穿刺的目的、可能存在的风险等，签署知情同意书。
2.术后护理：术后孕妇需休息24小时，避免剧烈活动；观察有无腹痛、阴道流血、发热等异常情况，若出现需及时就医；特殊人群如高龄孕妇、合并基础疾病的孕妇，术后需加强监测，因这类人群发生并发症的风险相对可能略高，需密切关注身体状况变化。
