室间隔缺损按大小有不同症状表现，小型多无明显症状仅体检闻及杂音，中型可致生长迟缓、活动耐力差、反复呼吸道感染，大型婴儿期有喂养困难、多汗、反复肺炎等，儿童期小型缺损随年龄可能凸显中大型症状，成人小型可能长期无症状或轻微不适，中大型成年后有活动耐力下降等，家长需关注患儿生长发育，成人避免剧烈运动并定期检查，发现异常尽早诊疗。
一、小型室间隔缺损症状
小型室间隔缺损通常对血流动力学影响较小，部分患儿可无明显症状，仅在体格检查时通过心脏听诊发现胸骨左缘第3～4肋间有响亮粗糙的收缩期杂音。此类患儿生长发育多不受限，一般日常活动可如常进行，多在因其他疾病就医时经心脏检查被发现。
二、中型室间隔缺损症状
中型室间隔缺损会导致左向右分流，影响心脏功能及血液循环。患儿可能出现生长发育迟缓，体重增长速度低于同龄儿童，活动耐力差，稍作运动（如爬行、行走短距离）后即感疲劳、呼吸急促。由于肺循环血量增多，易反复发生呼吸道感染，表现为咳嗽、咳痰等症状，且感染后恢复时间可能较长。
三、大型室间隔缺损症状
大型室间隔缺损左向右分流量大，对心肺功能影响显著。婴儿期即可出现明显症状，如喂养困难，吃奶时急促、多汗，体重不增；因肺循环血量过多，易反复发生肺炎；严重时可出现呼吸困难，呼吸频率加快，口唇、甲床等部位发绀（皮肤黏膜呈现青紫色）；随着病情进展，还可能出现心力衰竭表现，如烦躁不安、肝脾肿大等。对于成人患者，大型室间隔缺损可能表现为活动后气促、乏力等，且随着年龄增长，心脏负担加重，症状可能逐渐加重。
四、不同人群的症状差异
儿童群体
儿童时期室间隔缺损患儿，小型缺损可能早期无明显症状，但随年龄增长，若缺损未自行闭合，中型及大型缺损相关症状会逐渐凸显，如上述生长发育迟缓、反复呼吸道感染等，且因儿童免疫系统发育尚不完善，呼吸道感染发生频率相对更高。
成人群体
成人期发现的室间隔缺损，若为小型缺损，可能长期无症状或仅有轻微活动后不适；若为中、大型缺损，可能在成年后因心脏长期代偿功能逐渐减退，出现活动耐力下降、劳力性呼吸困难等症状，且随着年龄增加，心功能进一步恶化，症状会更明显。
五、特殊情况提示
对于有室间隔缺损的患儿，家长需密切关注其生长发育情况，若出现体重不增、反复呼吸道感染等表现，应及时就医；对于成人患者，需避免剧烈运动，以防加重心脏负担，同时定期进行心脏检查，监测心功能变化。室间隔缺损相关症状的出现及严重程度与缺损大小、分流量等密切相关，一旦发现异常症状，应尽早明确诊断并采取相应医疗措施。
