羊水穿刺是超声引导下经腹穿刺羊膜腔抽羊水做实验室分析以评估胎儿是否存染色体异常等情况的产前诊断技术，通常在16至22周进行，目的涵盖染色体疾病、遗传性疾病、神经管缺陷诊断，适用高龄等四类孕妇，操作步骤含超声定位、消毒、进针、抽羊水、拔针压迫，有流产等潜在风险，注意操作前完善检查及操作后观察，高龄等特殊人群需特殊对待。
一、定义
羊水穿刺是一种产前诊断技术，通过超声引导下经腹部穿刺羊膜腔，抽取一定量羊水进行实验室分析，以评估胎儿是否存在染色体异常、遗传性疾病或神经管缺陷等情况。
二、操作时间
通常在妊娠16~22周进行，此阶段羊水量相对充足，胎儿活动度小，穿刺损伤胎儿的风险较低。
三、操作目的
1.染色体疾病诊断：检测胎儿染色体数目及结构是否异常，如唐氏综合征等常见染色体病。
2.遗传性疾病诊断：对某些单基因遗传性疾病进行检测，明确胎儿是否携带致病基因。
3.神经管缺陷筛查：通过检测羊水中甲胎蛋白等指标，辅助判断胎儿是否存在神经管缺陷，如脊柱裂等。
四、适用人群
1.高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇，胎儿发生染色体异常的风险相对增高。
2.生育过染色体异常患儿的孕妇：既往有分娩染色体异常患儿史，再次妊娠需明确胎儿染色体情况。
3.夫妇一方为染色体异常携带者：夫妻双方或一方存在染色体平衡易位等异常，需评估胎儿染色体状况。
4.血清学筛查提示染色体异常高风险的孕妇：通过产前血清学筛查提示胎儿患染色体疾病风险较高，需进一步确诊。
五、操作步骤
1.超声定位：利用超声明确胎盘位置、胎儿体位及羊膜腔位置，选择合适的穿刺点。
2.皮肤消毒：对穿刺部位进行严格消毒，预防感染。
3.穿刺进针：经腹部穿刺针依次穿过皮肤、皮下组织等，进入羊膜腔。
4.抽取羊水：抽取适量羊水（一般15~20ml），封存送检。
5.拔针压迫：抽取完毕后拔出穿刺针，局部压迫止血。
六、风险及注意事项
1.潜在风险：可能出现流产、感染、出血等情况，但总体发生率较低（流产风险约0.5%~1%）。
2.注意事项
操作前需完善血常规、凝血功能等检查，排除穿刺禁忌证（如严重感染、出血倾向等）。
操作后孕妇需休息观察，避免剧烈活动，注意有无腹痛、阴道流血、发热等异常表现，如有不适及时就诊。
七、特殊人群提示
高龄孕妇：需充分评估操作的风险与收益，在医生指导下谨慎决策，操作过程中应密切配合超声监测，尽量降低风险。
有出血倾向或特殊病史孕妇：需提前告知医生相关病史，医生会根据具体情况调整操作方案，如评估凝血功能后采取相应措施保障操作安全。
