畸胎瘤源于生殖细胞由多胚层组织构成分成熟（良性）与未成熟（恶性）两类，由原始生殖细胞异常分化所致，好发于卵巢、睾丸、纵隔、骶尾部等部位，不同部位临床表现各异，可通过超声、CT、MRI及病理检查诊断，儿童、育龄女性、男性患者有相应注意事项。
一、畸胎瘤的定义
畸胎瘤是源于生殖细胞的肿瘤，由多胚层组织构成，包含外胚层、中胚层及内胚层来源的组织成分，可分为成熟畸胎瘤（良性）与未成熟畸胎瘤（恶性）两类。
二、起源与分类
（一）起源
畸胎瘤由原始生殖细胞在发育过程中出现异常分化所致，原始生殖细胞具有向多种组织分化的潜能，异常分化后形成包含多种组织成分的肿瘤。
（二）分类
1.成熟畸胎瘤：属良性肿瘤，组织分化成熟，包含皮肤、毛发、牙齿、骨骼、油脂、液体等多种成分，常见类型有皮样囊肿等。
2.未成熟畸胎瘤：为恶性肿瘤，组织分化未成熟，含未成熟的胚胎组织，恶性程度较高。
三、好发部位
畸胎瘤可发生于多个部位，常见部位包括：
卵巢：是女性最常见的发病部位，多见于育龄女性。
睾丸：为男性常见发病部位，好发于儿童及青少年。
纵隔：可出现于纵隔部位，患者可能有呼吸困难等表现。
骶尾部：多见于新生儿及婴幼儿，可在骶尾部触及肿块。
四、临床表现
因发病部位不同，临床表现各异：
卵巢畸胎瘤：常表现为盆腔包块、腹痛等，部分患者无明显症状，因体检或其他检查发现。
睾丸畸胎瘤：可触及睾丸肿块，质地可能与正常睾丸不同，部分患者可能出现阴囊坠胀等。
纵隔畸胎瘤：较大时可压迫周围组织，导致呼吸困难、咳嗽等。
骶尾部畸胎瘤：新生儿或婴幼儿可在骶尾部发现肿块，肿块大小不一。
五、诊断方法
（一）影像学检查
1.超声检查：可初步了解肿瘤的部位、大小、内部结构等，对卵巢、睾丸等部位的畸胎瘤有较好的诊断价值。
2.CT及MRI检查：能更清晰显示肿瘤的位置、与周围组织的关系及内部成分等，有助于明确诊断及肿瘤分期。
（二）病理检查
病理组织学检查是确诊畸胎瘤的金标准，通过获取肿瘤组织进行显微镜下观察，判断组织分化成熟程度以区分良性与恶性。
六、特殊人群注意事项
（一）儿童患者
睾丸部位的畸胎瘤在儿童中需及时评估，因儿童处于生长发育阶段，肿瘤可能影响生殖系统发育，需尽早明确诊断并考虑合适的治疗方案；骶尾部畸胎瘤在新生儿中较为常见，需关注肿块大小及生长情况，必要时尽早干预。
（二）育龄女性
卵巢畸胎瘤在育龄女性中较常见，需关注肿瘤对生殖功能的影响，若计划妊娠或已妊娠，需结合肿瘤情况综合评估诊疗方案，避免因肿瘤导致妊娠相关并发症或影响胎儿发育。
（三）男性患者
睾丸畸胎瘤在男性中需重视，及时进行相关检查以明确肿瘤性质，因睾丸是男性生殖重要器官，肿瘤可能影响生殖功能及内分泌功能，需规范诊疗。
