羊水穿刺是超声引导下经孕妇腹部穿刺羊膜腔抽取羊水样本检胎儿脱落细胞评估染色体等情况，目的含诊断染色体疾病、单基因遗传病、神经管缺陷，适宜孕周16至22周，操作先超声定位置再消毒穿刺取羊水送检，适用高龄孕妇、曾生染色体异常儿孕妇、家族有严重遗传病孕妇、超声见胎儿结构异常孕妇，可能风险有流产、感染、羊水渗漏，注意检查前后相关事项及各适用情况的意义。
一、定义
羊水穿刺检查是一种产前诊断技术，是在超声引导下，经孕妇腹部穿刺羊膜腔抽取羊水样本，对羊水中胎儿脱落细胞进行染色体、基因等相关检测，以评估胎儿是否存在染色体异常、单基因遗传病及神经管缺陷等情况的操作。
二、目的
1.染色体疾病诊断：可检测胎儿是否患有常见的染色体非整倍体疾病，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征等，通过分析羊水中胎儿细胞的染色体核型来明确。
2.单基因遗传病诊断：对于家族中有明确单基因遗传病遗传史的孕妇，可检测胎儿是否携带致病基因，如地中海贫血等相关单基因病。
3.神经管缺陷检测：能通过检测羊水中甲胎蛋白等指标，辅助判断胎儿是否存在神经管缺陷，如开放性脊柱裂等。
三、操作过程
1.适宜孕周：一般建议在妊娠16~22周进行，此时羊水量相对充足，胎儿活动度小，穿刺相对安全。
2.操作步骤：操作前需先通过超声确定胎盘位置、胎儿体位等情况，然后对穿刺部位（通常为下腹壁）进行常规消毒，用穿刺针经腹壁刺入羊膜腔，抽取羊水约20~30毫升，之后将羊水样本送至实验室进行细胞培养、染色体分析等检测。
四、适用人群
1.高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇，由于卵子老化，胎儿染色体异常风险相对增高，建议进行羊水穿刺检查。
2.曾生育过染色体异常患儿的孕妇：若既往有生育过染色体异常患儿的经历，再次妊娠时胎儿染色体异常复发风险较高，需通过羊水穿刺明确胎儿情况。
3.家族中有严重遗传性疾病的孕妇：家族中存在如地中海贫血等单基因遗传病，为明确胎儿是否携带致病基因，需行羊水穿刺检测。
4.超声检查发现胎儿结构异常的孕妇：超声提示胎儿存在结构异常时，通过羊水穿刺可进一步排查是否存在染色体等方面的异常来解释结构异常的原因。
五、风险及注意事项
1.可能的风险：
流产：发生概率约0.5%~1%，主要与穿刺过程中对子宫、胎儿的刺激等因素有关。
感染：虽发生概率较低，但存在因穿刺操作导致宫腔内感染的可能。
羊水渗漏：少数孕妇可能出现穿刺后短期羊水渗漏情况。
2.注意事项：
检查前孕妇需注意休息，保持穿刺部位皮肤清洁。
检查后要避免剧烈活动，遵医嘱观察有无腹痛、阴道流血、发热等不适症状，若出现异常需及时就医。
对于高龄孕妇，羊水穿刺能尽早明确胎儿状况，以便及时采取后续应对措施；有家族遗传病史的孕妇通过检测可提前知晓胎儿是否携带致病基因，从而决定妊娠的去留等；超声发现胎儿结构异常的孕妇，通过该检查可更全面评估胎儿健康情况。
