肝母细胞瘤是儿童时期最常见肝脏恶性肿瘤起源于肝脏胚胎组织多发生于3岁以下儿童，病因未完全明确可能与胚胎发育基因染色体异常及家族遗传易感性相关，临床表现有右上腹肿块、全身症状等，诊断靠超声CTMRI血清AFP及病理活检，治疗包括手术化疗放疗，预后与肿瘤分期、手术切除情况、患儿年龄有关，儿童患者治疗需关注生长发育等，有家族遗传倾向人群需遗传咨询及基因检测，现靶向治疗等新疗法在探索中。
一、定义与发病情况
肝母细胞瘤是儿童时期最常见的肝脏恶性肿瘤，起源于肝脏胚胎组织，多发生于3岁以下儿童，发病率约占儿童肝脏恶性肿瘤的60%-70%。
二、病因与发病机制
目前确切病因尚未完全明确，可能与胚胎发育过程中基因异常、染色体异常等因素相关，有研究提示部分病例存在家族遗传易感性，但具体机制仍需进一步深入研究。
三、临床表现
1.腹部肿块：常为首发症状，多位于右上腹，肿块质硬、表面不平，可伴有轻度压痛。
2.全身症状：患儿可出现体重不增、乏力、食欲不振等，部分患儿因肿瘤导致胆红素代谢异常出现黄疸。
四、诊断方法
1.影像学检查：超声可初步筛查腹部肿块情况，CT、MRI能更清晰显示肿瘤大小、位置及与周围组织关系，有助于评估肿瘤分期。
2.血清学检查：血清甲胎蛋白（AFP）显著升高对肝母细胞瘤诊断有重要提示作用，AFP水平常与肿瘤负荷相关。
3.病理活检：通过肝穿刺或手术切除肿瘤组织进行病理检查，是确诊肝母细胞瘤的金标准。
五、治疗方案
1.手术治疗：为首选治疗手段，尽可能完整切除肿瘤，若肿瘤局限且患儿一般状况良好，应争取早期手术切除。
2.化疗：对于无法直接手术切除的患儿，先采用化疗使肿瘤缩小，创造手术机会，常用化疗药物包括依托泊苷、顺铂等，化疗方案需根据患儿病情个体化制定。
3.放疗：根据病情需要谨慎应用放疗，主要用于局部肿瘤残留或复发等情况，需权衡放疗对儿童生长发育等方面的影响。
六、预后因素
1.肿瘤分期：早期肿瘤（局限于肝脏、无远处转移）经规范治疗后预后相对较好；晚期肿瘤（有远处转移等）预后较差。
2.手术切除情况：完整切除肿瘤的患儿预后优于肿瘤残留的患儿。
3.患儿年龄：年龄较小的患儿在综合治疗下部分可获得较好预后，但需关注低龄儿童治疗中的特殊风险。
七、特殊人群注意事项
1.儿童患者：肝母细胞瘤主要发病人群为儿童，治疗中需高度关注儿童生长发育、营养支持，根据儿童年龄调整治疗方案，注重心理关怀，因其身心发育未成熟，心理支持对治疗配合及康复至关重要。
2.有家族遗传倾向人群：若家族中有肝母细胞瘤相关遗传病史，需进行遗传咨询及相关基因检测，以便早期筛查和干预，了解家族中遗传突变情况，评估后代发病风险。
八、研究进展
目前针对肝母细胞瘤的靶向治疗等新疗法正在探索中，例如针对特定分子靶点的药物研发，通过精准靶向肿瘤细胞相关信号通路来抑制肿瘤生长，但仍需大量临床研究验证其有效性与安全性，为肝母细胞瘤治疗带来新的希望。
