先天性心脏病的治疗需个体化，围绕诊断评估、治疗策略、特殊人群注意事项、术后管理与长期随访以及预防与遗传咨询展开。诊断需结合病史、体格检查及影像学检查，按解剖及血流动力学特征分型与风险分层；治疗策略包括观察随访、介入治疗和外科手术；特殊人群如新生儿与早产儿、孕妇与育龄期女性、合并其他疾病者需特别关注；术后需监测心功能、进行生活方式干预并给予心理支持与康复指导；预防上高风险孕妇可行胎儿超声心动图检查，有家族史者建议基因检测。早期诊断、及时干预及长期随访是改善预后的关键，特殊人群要加强监护，术后管理兼顾心功能与生活质量。
一、先天性心脏病的诊断与评估
1.临床检查与影像学评估
先天性心脏病（CHD）的诊断需结合病史、体格检查及影像学检查。心脏听诊发现异常杂音是重要线索，但需通过超声心动图（ECHO）明确病变类型、位置及严重程度。对于复杂病变，可进一步行心脏磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT）以评估解剖结构。
2.分型与风险分层
根据解剖及血流动力学特征，CHD可分为简单型（如房间隔缺损、室间隔缺损）和复杂型（如法洛四联症、大动脉转位）。需综合评估病变对心功能、肺动脉压力及生长发育的影响，以制定个体化治疗策略。
二、先天性心脏病的治疗策略
1.观察随访
对于小型缺损（如<5mm的房间隔缺损）且无血流动力学异常者，可定期随访超声心动图及心电图，监测病情变化。需注意感染性心内膜炎的预防，尤其在拔牙或手术前。
2.介入治疗
经皮球囊扩张术或封堵器植入术适用于部分简单型CHD，如动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄。其优势为创伤小、恢复快，但需严格掌握适应证，如缺损边缘与重要结构的安全距离。
3.外科手术
复杂型CHD需行开胸手术，如法洛四联症根治术、大动脉转位Switch术。手术时机需根据病变类型、肺动脉发育情况及患儿体重综合判断，一般建议在学龄前完成。
三、特殊人群的注意事项
1.新生儿与早产儿
低体重、低氧血症或心功能不全者需尽早评估手术指征，避免延误治疗导致肺动脉高压或心力衰竭。需注意维持体温、避免感染，并监测血氧饱和度。
2.孕妇与育龄期女性
已确诊CHD的女性计划妊娠前需行心脏功能评估，复杂病变者妊娠风险较高，可能需多学科会诊。妊娠期间需加强产检，监测心功能及胎儿发育。
3.合并其他疾病者
合并遗传综合征（如21-三体综合征）或肺动脉高压者，治疗需兼顾原发病。需定期评估右心功能及肺血管阻力，避免高强度体力活动。
四、术后管理与长期随访
1.心功能监测
术后需定期复查超声心动图，评估心脏结构及功能恢复情况。对于行瓣膜置换或成形术者，需监测抗凝治疗指标（如INR），预防血栓形成。
2.生活方式干预
建议低盐饮食、避免剧烈运动，尤其对于残留右向左分流或肺动脉高压者。需接种流感及肺炎球菌疫苗，预防感染性心内膜炎。
3.心理支持与康复
患儿及家长可能面临心理压力，需提供心理疏导及康复指导。对于复杂病变术后长期生存者，需关注生长发育、学习及社交能力。
五、预防与遗传咨询
1.孕期筛查
高风险孕妇（如家族史、糖尿病、致畸药物暴露）可行胎儿超声心动图检查，早期发现严重CHD。
2.遗传咨询
部分CHD与基因突变相关（如NODAL、TBX5基因），建议有家族史者行基因检测。再发风险评估需结合家族史及病变类型，复杂病变者再发风险较高。
先天性心脏病的治疗需个体化，根据病变类型、严重程度及患者年龄制定方案。早期诊断、及时干预及长期随访是改善预后的关键。特殊人群需加强监护，术后管理需兼顾心功能与生活质量。
