室间隔缺损按解剖部位分为膜周部、漏斗部、肌部室间隔缺损，按缺损大小分为小型、中型、大型室间隔缺损。膜周部最常见，漏斗部与圆锥动脉干发育异常相关，肌部少见且部分可自行闭合；小型对血流动力学影响小，中型致肺循环血量增加、体循环减少，大型婴儿期就有明显症状且易致肺动脉高压等。
一、按解剖部位分型
1.膜周部室间隔缺损：这是最常见的类型，约占室间隔缺损的70%-80%。膜周部室间隔缺损位于室间隔膜部及其附近，膜部是室间隔的一个重要结构区域，此处的缺损可向周围延伸，包括单纯膜部缺损、嵴下型（膜周流入道型）等亚型。在儿童中较为常见，其发生与胚胎发育过程中膜部室间隔的形成异常有关，不同年龄阶段的患儿可能因缺损大小等情况出现不同的临床症状，如较小的膜周部室间隔缺损在婴儿期可能无明显症状，但随着年龄增长，可能会出现生长发育迟缓、反复呼吸道感染等情况。
2.漏斗部室间隔缺损：又可分为干下型和嵴内型。干下型室间隔缺损位于肺动脉瓣下，紧邻肺动脉瓣环，这种类型的缺损由于靠近肺动脉瓣，可能会影响肺动脉瓣的功能，在超声心动图检查时可清晰观察到缺损与肺动脉瓣的关系。嵴内型室间隔缺损位于室上嵴的内部，是漏斗部室间隔缺损的另一部分。漏斗部室间隔缺损在胎儿期的发生可能与圆锥动脉干的发育异常相关，对于不同性别的患儿，其发生率可能无明显差异，但在临床表现上，较大的漏斗部室间隔缺损可能较早出现呼吸困难等症状，尤其在活动后更为明显，年龄较小的患儿可能因肺循环血量增加而容易患肺炎等呼吸道疾病。
3.肌部室间隔缺损：肌部室间隔缺损相对较少见，可发生在室间隔的肌部任何部位，包括流入道、小梁部和流出道肌部。肌部室间隔缺损的发生可能与心肌组织在胚胎发育过程中的分化异常有关，其大小差异较大，小的肌部室间隔缺损有自行闭合的可能，尤其是出生后6个月内的婴儿，部分肌部室间隔缺损可随着心肌的生长发育而逐渐闭合。不同年龄的患儿，肌部室间隔缺损的处理方式不同，对于有自行闭合可能的小肌部室间隔缺损，需要定期进行心脏超声检查监测缺损的变化情况，而对于较大或不能自行闭合的肌部室间隔缺损则需要根据具体情况考虑治疗方案，在生活方式上，患儿应避免过度剧烈运动，以减少心脏负担。
二、按缺损大小分型
1.小型室间隔缺损：缺损直径小于5mm。小型室间隔缺损对血流动力学的影响较小，许多患儿在婴儿期可能无明显症状，生长发育也可接近正常儿童。由于左向右分流量较小，肺血管阻力及压力改变不明显，所以一般不会出现明显的呼吸困难、发绀等表现。但需要定期进行心脏超声检查，监测缺损的变化以及心脏结构和功能的情况，对于年龄较小的患儿，要注意预防呼吸道感染，因为呼吸道感染可能会加重心脏的负担，影响病情的发展。
2.中型室间隔缺损：缺损直径在5-10mm之间。中型室间隔缺损左向右分流量中等，可引起肺循环血量增加，体循环血量减少。患儿可能会出现生长发育迟缓，体重增加缓慢，活动耐力较正常儿童差，容易疲劳等表现。在活动后可能会出现气短、心悸等症状，并且较容易发生呼吸道感染，这是因为肺循环血量增多，肺部淤血，抵抗力下降。此时需要密切关注患儿的生长发育情况，定期进行心脏超声检查评估心脏功能，根据病情决定是否需要进一步的治疗干预。
3.大型室间隔缺损：缺损直径大于10mm。大型室间隔缺损左向右分流量很大，肺循环血流量可达到体循环血流量的2-3倍以上。患儿在婴儿期就可能出现明显的症状，如呼吸急促、喂养困难、体重不增、反复呼吸道感染，甚至出现心力衰竭的表现，如面色苍白、多汗、肝脏肿大等。由于长期肺循环血量增多，可导致肺小动脉发生痉挛，继而引起肺小动脉内膜增厚及纤维化，形成梗阻性肺动脉高压，此时可出现艾森曼格综合征，表现为发绀，右向左分流增加，病情会进一步恶化，对于大型室间隔缺损的患儿，需要尽早评估手术等治疗的时机，在生活护理方面要特别注意避免患儿过度劳累，保持呼吸道通畅，预防感染等。
