先天性心脏主动脉瓣狭窄的诊断需结合症状、体格检查及影像学检查，超声心动图是首选诊断工具，病情按压差及瓣膜面积分级；治疗上，药物治疗用于缓解症状或术前过渡，介入治疗如PBAV适用于儿童及青少年但再狭窄率高，外科手术如瓣膜置换术是重度狭窄或合并严重症状患者的首选；特殊人群如儿童与青少年、孕妇、老年人需根据自身特点进行管理；生活方式上，轻度狭窄患者可低强度运动，中重度需限制体力活动，患者需定期随访；并发症预防方面，要预防感染性心内膜炎、管理心律失常、评估猝死风险；总之，该病治疗需个体化，轻度可随访，中重度需积极干预，特殊人群需多学科协作，患者需长期随访预防并发症。
一、诊断与病情评估
1.确诊方法
先天性心脏主动脉瓣狭窄的诊断需结合临床症状、体格检查及影像学检查。超声心动图是首选诊断工具，可评估瓣膜狭窄程度（峰值流速≥3m/s或压差≥30mmHg提示中度狭窄）、瓣膜形态及左心室功能。心脏磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT）可辅助评估瓣膜钙化程度及主动脉根结构。心电图可能显示左心室肥厚或ST-T段改变，但缺乏特异性。
2.病情分级
根据压差及瓣膜面积，狭窄程度可分为轻度（压差20~40mmHg）、中度（压差40~60mmHg）及重度（压差≥60mmHg）。需关注患者是否合并其他心脏畸形（如二尖瓣异常、主动脉缩窄），此类合并症可能增加手术风险。
二、治疗策略
1.药物治疗
药物治疗主要用于缓解症状或术前过渡，非根治手段。β受体阻滞剂（如美托洛尔）可降低心率、减少心肌耗氧，适用于心绞痛或心律失常患者。利尿剂（如呋塞米）用于减轻体循环淤血，但需监测电解质平衡。血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）可能用于改善左心室重构，但需谨慎用于低血压或肾功能不全患者。
2.介入治疗
经皮球囊主动脉瓣成形术（PBAV）适用于儿童及青少年患者，尤其瓣膜钙化较轻者。手术成功率约80%~90%，但再狭窄率较高（5年内约30%~50%）。术后需长期随访，监测瓣膜功能及左心室功能。
3.外科手术
瓣膜置换术（机械瓣或生物瓣）是重度狭窄或合并严重症状患者的首选。机械瓣需终身抗凝治疗，生物瓣抗凝时间较短（通常3~6个月），但耐久性较差。儿童患者需考虑瓣膜成长问题，可能需多次手术。
三、特殊人群管理
1.儿童与青少年
儿童主动脉瓣狭窄进展较快，需每6~12个月复查超声心动图。若出现生长迟缓、运动耐量下降或心功能不全，需尽早干预。PBAV为首选，但需权衡再狭窄风险。
2.孕妇
妊娠期血容量增加可能加重心脏负担，需密切监测心功能。轻度狭窄者可耐受妊娠，但重度狭窄或合并左心室功能不全者需多学科会诊，评估手术或介入时机。
3.老年人
老年人常合并高血压、冠心病等，手术风险较高。需评估瓣膜钙化程度及全身状况，优先选择经导管主动脉瓣置换术（TAVR），减少创伤及并发症。
四、生活方式与随访
1.运动建议
轻度狭窄患者可进行低强度运动（如散步、游泳），但需避免竞技性运动。中重度狭窄患者需限制体力活动，防止晕厥或猝死。
2.随访计划
无症状患者每1~2年复查超声心动图，有症状或重度狭窄者每6个月复查。术后患者需定期监测瓣膜功能、抗凝指标及心功能。
3.心理支持
患者及家属可能因疾病产生焦虑，需提供心理疏导及疾病教育，强调规范治疗的重要性。
五、并发症预防
1.感染性心内膜炎预防
口腔、呼吸道或泌尿系统操作前需预防性使用抗生素（如阿莫西林）。日常注意口腔卫生，避免牙龈炎或牙周炎。
2.心律失常管理
若出现房颤或室性心动过速，需及时药物干预（如胺碘酮）或电复律，防止心功能恶化。
3.猝死风险评估
重度狭窄或合并左心室功能不全者猝死风险较高，需植入心脏复律除颤器（ICD）预防恶性心律失常。
六、总结
先天性心脏主动脉瓣狭窄的治疗需个体化，综合考虑年龄、症状、狭窄程度及合并症。轻度狭窄者可定期随访，中重度狭窄者需积极干预。药物治疗仅缓解症状，介入或手术治疗为根治手段。特殊人群需多学科协作，制定安全的治疗方案。患者需长期随访，监测瓣膜功能及心功能，预防并发症。
