先天性心脏病根据血流动力学改变及解剖特征分为左向右分流型（潜在青紫型）、右向左分流型（青紫型）、无分流型（梗阻型），各类型包含不同病症，各有其占比、成因、典型表现、确诊方式及治疗手段，特殊人群如新生儿与早产儿、孕妇与育龄女性、老年人需特别注意，同时患者要做好生活方式与病史管理，包括感染预防、运动指导、病史追踪。
一、先天性心脏病的类型及特征
先天性心脏病是胎儿时期心血管发育异常导致的结构畸形，根据血流动力学改变及解剖特征，主要分为以下类型：
1.1、左向右分流型（潜在青紫型）
此类病变存在左右心腔间的异常通道，血液从左心系统（压力高）向右心系统（压力低）分流，早期无青紫，晚期可因肺动脉高压出现右向左分流。
1.1.1、房间隔缺损（ASD）
占先天性心脏病的15%~20%，多因原始心房间隔发育、融合、吸收等异常导致。典型表现为第二心音固定分裂、胸骨左缘第2~3肋间收缩期杂音，超声心动图可确诊。小型缺损（直径<5mm）可能自愈，大型缺损需手术或介入封堵。
1.1.2、室间隔缺损（VSD）
占先天性心脏病的25%~30%，因胚胎期室间隔发育不全导致。根据缺损位置分为膜周部、肌部、漏斗部三类。临床表现为肺动脉第二音亢进、胸骨左缘第3~4肋间全收缩期杂音，严重者可出现呼吸急促、喂养困难。小型缺损（直径<3mm）可能自愈，中大型缺损需手术或介入治疗。
1.1.3、动脉导管未闭（PDA）
占先天性心脏病的10%~15%，因胚胎期动脉导管未闭合导致。典型表现为连续性机器样杂音、脉压增宽、水冲脉，超声心动图可确诊。早产儿发生率较高，足月儿多需药物（如布洛芬）或手术结扎。
1.2、右向左分流型（青紫型）
此类病变存在右心系统（静脉血）向左心系统（动脉血）的异常分流，导致体循环氧含量降低，出现持续性青紫。
1.2.1、法洛四联症（TOF）
占先天性心脏病的10%~12%，由肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室肥厚四种畸形组成。典型表现为发绀、蹲踞症状、杵状指，超声心动图可确诊。需早期手术矫正，未及时治疗者5年生存率<50%。
1.2.2、大动脉转位（TGA）
占先天性心脏病的5%~7%，因主动脉与肺动脉起源异常导致。分为完全型（体循环与肺循环完全分离）和矫正型（通过室间隔缺损或房间隔缺损实现混合血）两类。新生儿期即出现严重青紫、酸中毒，需在出生后2周内行动脉调转术。
1.3、无分流型（梗阻型）
此类病变存在心脏或大血管的狭窄或梗阻，但无左右心腔间的异常分流。
1.3.1、肺动脉狭窄（PS）
占先天性心脏病的8%~10%，因肺动脉瓣、瓣环、主干或分支发育异常导致。典型表现为肺动脉瓣区收缩期喷射性杂音、第二心音减弱，超声心动图可确诊。轻度狭窄（跨瓣压差<30mmHg）可随访观察，中重度狭窄需球囊扩张或手术。
1.3.2、主动脉缩窄（CoA）
占先天性心脏病的5%~8%，因主动脉局部发育狭窄导致。典型表现为上肢高血压、下肢脉搏减弱、胸骨后收缩期杂音，MRI或CT血管成像可确诊。需早期手术或介入治疗，未及时治疗者5年生存率<30%。
1.3.3、三尖瓣下移畸形（Ebstein畸形）
占先天性心脏病的<1%，因三尖瓣瓣叶附着位置异常导致。典型表现为右心房扩大、三尖瓣反流、心律失常，超声心动图可确诊。轻症可随访观察，重症需手术矫正。
二、特殊人群的注意事项
2.1、新生儿与早产儿
新生儿期诊断的先天性心脏病需密切监测氧饱和度、体重增长及喂养情况。早产儿动脉导管未闭发生率较高，若持续开放超过3个月或合并心衰，需药物（如布洛芬）或手术干预。
2.2、孕妇与育龄女性
已确诊先天性心脏病的育龄女性，妊娠前需评估心功能（NYHA分级）。法洛四联症、大动脉转位等复杂畸形患者，妊娠期心衰风险显著升高，建议避孕或终止妊娠。
2.3、老年人
老年患者合并先天性心脏病时，需警惕肺动脉高压、心律失常等并发症。房间隔缺损患者若60岁后出现右心衰竭，手术风险较高，需个体化评估。
三、生活方式与病史管理
3.1、感染预防
先天性心脏病患者易发生感染性心内膜炎，需避免牙科操作、内镜检查等有创操作（除非预防性使用抗生素）。日常注意口腔卫生，定期接种流感疫苗、肺炎球菌疫苗。
3.2、运动指导
左向右分流型患者（如ASD、VSD）可进行低强度运动（如散步、游泳），但需避免竞技性运动。右向左分流型患者（如TOF、TGA）需严格限制运动，防止缺氧发作。
3.3、病史追踪
家族中有先天性心脏病病史者，妊娠期需进行胎儿超声心动图筛查（孕18~22周）。已确诊患者的直系亲属建议进行心脏超声检查，排除隐性畸形。
