遗传性综合征相关疾病中家族性腺瘤性息肉病为常染色体显性遗传青少年起病易癌变，林奇综合征由DNA错配修复基因种系突变引发多种癌风险高发病较早；炎症性肠病相关疾病里溃疡性结肠炎病程超十年炎症范围广癌变风险高，克罗恩病累及结肠时病变范围广病程长有癌变可能；肠道息肉相关疾病中腺瘤性息肉为癌前病变直径大数量多癌变风险高需定期监测干预。
一、遗传性综合征相关疾病
1.家族性腺瘤性息肉病（FAP）：为常染色体显性遗传病，患者结肠内会广泛布满腺瘤性息肉，若未及时干预，几乎必然发展为结肠癌，通常青少年时期即开始出现息肉，随年龄增长癌变风险急剧上升，发病年龄多集中于20-40岁左右。
2.林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌，HNPCC）：由DNA错配修复基因种系突变引发，患者患结肠癌、子宫内膜癌等多种癌症风险显著增加，发病年龄相对较早，一般40-50岁左右发病概率较普通人群明显升高，且可能同时伴有其他器官的恶性肿瘤倾向。
二、炎症性肠病相关疾病
1.溃疡性结肠炎：长期炎症刺激使结肠黏膜反复损伤与修复，病程超过10年的患者，结肠癌发生率较正常人高5-10倍，病变主要累及直肠和结肠，炎症范围越广、病程越长，癌变风险越高。
2.克罗恩病：累及结肠时也存在癌变可能，病变范围越广、病程越长，发生结肠癌的风险相应增加，其机制与慢性炎症导致的肠道黏膜异常增殖有关。
三、肠道息肉相关疾病
腺瘤性息肉被认定为结肠癌的癌前病变，其中管状腺瘤、绒毛状腺瘤及混合性腺瘤均有不同程度癌变潜能，直径大于2cm的腺瘤癌变几率明显升高，且息肉数量越多，发生结肠癌的风险越高，需定期监测与干预。
