尿道下裂是男性先天性泌尿生殖系统畸形表现为尿道外口位置异常，病因有遗传因素及孕期母亲激素水平异常，分型包括阴茎头型、阴茎型、阴囊型、会阴型等，临床表现常伴阴茎下弯及排尿异常，诊断主要通过体格检查明确，特殊人群儿童需关注生长发育心理并及时就医评估病情，孕期应注重产检及时发现胎儿外生殖器发育异常情况。
一、定义
尿道下裂是男性先天性泌尿生殖系统畸形，表现为尿道外口未开口于阴茎头顶端正常位置，而是位于阴茎腹侧、阴囊或会阴等部位。
二、病因
1.遗传因素：家族中有尿道下裂患者时，后代发病风险增高，提示遗传易感性在发病中起一定作用。
2.孕期激素水平：孕期母亲体内激素水平异常可能影响胎儿外生殖器发育，增加尿道下裂发生几率。
三、分型
1.阴茎头型：尿道外口位于阴茎头背侧冠状沟附近，为相对较轻类型，对排尿及性功能影响较小。
2.阴茎型：尿道外口位于阴茎体腹侧，依具体位置不同，对排尿及阴茎外观等影响程度有差异。
3.阴囊型：尿道外口位于阴囊部位，常伴阴茎下弯等情况。
4.会阴型：尿道外口位于会阴处，阴茎发育多较差且下弯明显，对排尿及生殖功能影响较大。
四、临床表现
除尿道外口位置异常外，常伴不同程度阴茎下弯，即阴茎向腹侧弯曲，影响阴茎正常勃起及排尿姿势，儿童排尿时可呈喷洒状等异常表现。
五、诊断
主要通过体格检查，观察尿道外口位置及阴茎外观等即可明确诊断，必要时结合超声等检查排除其他合并畸形。
六、特殊人群注意事项
对于儿童患者，需关注其生长发育及心理影响，及时就医评估病情，根据分型等情况考虑合适治疗时机，以减少对其生理及心理的不良影响；孕期应注重产检，及时发现可能存在的胎儿外生殖器发育异常情况。
