先天性巨结肠是因直肠或结肠远端肠管持续痉挛致近端肠肥厚扩张的先天性消化道畸形，病因主要是胚胎发育中神经嵴细胞迁移受阻致肠壁内神经节细胞缺如具遗传倾向，新生儿期表现为胎便排出延迟伴腹胀呕吐，婴幼儿期有便秘腹胀渐重等表现，诊断靠钡剂灌肠、直肠肛管测压、直肠黏膜活检，治疗以手术为主不能耐受手术可先行结肠造瘘术，新生儿期需密切观察及营养支持，婴幼儿期要关注生长发育随访，女性患儿需考虑遗传因素建议家族遗传咨询。
一、定义
先天性巨结肠是因直肠或结肠远端肠管持续痉挛，致粪便淤滞于近端结肠，使该肠段肥厚、扩张的先天性消化道畸形。
二、病因机制
主要是胚胎发育中神经嵴细胞迁移受阻，致肠壁内神经节细胞缺如，好发于直肠和乙状结肠部位，具遗传倾向，部分病例与家族遗传因素相关。
三、临床表现
新生儿期：胎便排出延迟，生后48小时内无胎便排出或仅排少量胎便，伴腹胀、呕吐，呕吐物含胆汁或粪便样物。
婴幼儿期：出现便秘、腹胀逐渐加重，腹部可见肠型，直肠指检拔出手指后可排出大量粪便及气体，伴突然腹胀减轻。
四、诊断方法
钡剂灌肠检查：可见痉挛段肠管狭窄，近端肠管扩张，两者间有移行段。
直肠肛管测压：无神经节细胞段内压增高，正常段内压正常，为重要诊断手段。
直肠黏膜活检：通过HE染色观察神经节细胞是否存在以明确诊断。
五、治疗方式
手术为主要治疗手段，需根据患儿具体情况选择合适术式，如拖出型直肠乙状结肠切除术等；不能耐受手术的新生儿可先行结肠造瘘术缓解症状。
六、特殊人群注意事项
新生儿期：密切观察腹胀、呕吐等表现，及时就医，手术前后注重营养支持。
婴幼儿期：关注生长发育，定期随访评估肠道功能恢复情况。
女性患儿：需考虑遗传因素对家族其他成员影响，建议家族进行遗传咨询。
