尿道口下裂是男性先天性泌尿生殖系统畸形且尿道开口位置异常分多种型，因遗传因素及激素水平异常致尿道沟融合不全引发，主要通过手术重建尿道且儿童时期手术为宜，儿童患病时家长需及时带医、注重手术部位清洁、观察恢复、关注心理并定期随访。
一、定义及基本特征
尿道口下裂是男性先天性泌尿生殖系统畸形，表现为尿道开口不在正常阴茎头顶端，而是位于阴茎腹侧、阴囊或会阴部等部位。其胚胎发育过程中，因遗传因素及激素水平等异常，致尿道沟融合不全引发，依尿道开口位置等分为阴茎头型、阴茎型、阴囊型、会阴型等。阴茎头型尿道开口在阴茎头腹侧中线，阴茎型在阴茎体腹侧，阴囊型在阴囊部位，会阴型最严重且常伴阴囊分裂、阴茎发育不良等。
二、病因相关因素
（一）遗传因素
某些基因的突变可能与尿道口下裂的发生相关，家族中有相关遗传病史的情况下，子代发病风险可能增高，遗传因素通过影响胚胎发育过程中的相关基因表达，干扰尿道的正常形成。
（二）激素水平
胚胎发育特定阶段激素调节异常可致尿道口下裂。例如，雄激素分泌或作用异常时，会影响尿道沟的融合过程，使得尿道开口位置异常。
三、治疗方式
主要通过手术重建尿道，将尿道开口恢复至正常阴茎头顶端位置，以恢复正常排尿和生殖功能。手术时机需由医生综合患儿具体病情等评估，儿童时期手术为宜，因儿童生长发育阶段利于术后恢复，但具体需遵医嘱。
四、特殊人群注意事项（以儿童为例）
儿童患尿道口下裂时，家长需及时带其就医，治疗过程中要注重手术部位清洁卫生，促进术后恢复。术后需密切观察患儿恢复情况，包括排尿是否通畅、有无感染等并发症。同时，因儿童身体处于发育阶段，要关注手术对其心理可能产生的影响，给予心理关怀，帮助患儿树立康复信心，且在后续成长过程中，需定期随访，监测生殖泌尿系统发育等情况。
