神经纤维瘤病是常染色体显性遗传的神经皮肤综合征分神经纤维瘤病1型和2型，NF1由NF1基因致病性突变引起、NF2由NF2基因致病性突变引发且突变具显性遗传特点，NF1儿童期多见有皮肤等表现及可能骨骼畸形等，NF2青少年或成年早期发病有中枢神经系统肿瘤等表现，诊断主要依据临床表现结合基因检测，儿童患者需密切监测生长发育等，成年患者要定期肿瘤筛查等并重视遗传咨询。
一、定义与分类
神经纤维瘤病是一类常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，主要由神经纤维瘤蛋白基因（NF1基因）或神经纤维瘤2型基因（NF2基因）突变所致，分为神经纤维瘤病1型（NF1）和神经纤维瘤病2型（NF2）。
二、病因
1.基因层面：NF1由NF1基因致病性突变引起，NF2由NF2基因致病性突变引发，突变具有显性遗传特点，即携带突变基因的个体有50%概率将致病基因遗传给子代。
三、临床表现
神经纤维瘤病1型（NF1）：儿童期多见，皮肤表现为牛奶咖啡斑（数量≥6处，直径>5mm儿童、>15mm成人具诊断意义）、神经纤维瘤（可累及皮肤及皮下组织）、虹膜Lisch结节等，还可能出现骨骼畸形（如脊柱侧凸）、学习障碍等。
神经纤维瘤病2型（NF2）：青少年或成年早期发病，主要表现为双侧听神经瘤、脑膜瘤、雪旺细胞瘤等中枢神经系统肿瘤，可出现听力下降、耳鸣、平衡失调等症状。
四、诊断方法
主要依据临床表现结合基因检测。临床通过观察皮肤牛奶咖啡斑、神经纤维瘤等典型表现初步怀疑，进一步行基因检测发现NF1或NF2基因的致病性突变可确诊。
五、特殊人群注意事项
儿童患者：需密切监测生长发育情况及神经系统症状，定期进行全面体格检查及相关影像学评估，关注骨骼、认知等方面的异常，建议遵循儿科安全护理原则，早期干预可能出现的问题。
成年患者：定期进行肿瘤筛查（如头颅MRI等），关注听力、神经系统功能等变化，保持健康生活方式，避免接触可能增加肿瘤风险的因素，如辐射等，同时需重视遗传咨询，评估子代患病风险。
