渐冻症是罕见进行性累及大脑脑干脊髓运动神经元致肌肉无力萎缩瘫痪的神经系统退行性疾病，病因有遗传及散发病例机制不明，早期从手部小肌肉起病，进展期累及多部位，诊断靠临床表现评估及肌电图等辅助检查，治疗无根治法用药物等支持，儿童老年有不同注意事项患者需合理营养运动家属给心理支持。
一、渐冻症的定义
渐冻症医学全称为肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种罕见的、进行性的神经系统退行性疾病，主要累及大脑、脑干和脊髓中的运动神经元，导致肌肉逐渐无力、萎缩和瘫痪。
二、病因与发病机制
1.遗传因素：约10%~15%的患者存在家族遗传倾向，与超氧化物歧化酶1（SOD1）等基因变异相关，遗传方式多为常染色体显性遗传。
2.散发病例：大部分患者为散发病例，具体发病机制尚未完全明确，可能涉及氧化应激、兴奋性毒性、线粒体功能障碍等多种因素共同作用。
三、临床表现
1.早期症状：通常从手部小肌肉开始，表现为手指活动不灵活、握力减退、肌肉逐渐萎缩，部分患者可出现肌肉跳动（肌束震颤）。
2.进展期症状：逐渐累及手臂、腿部、面部及咽喉肌肉，出现行走困难、步态不稳、说话不清、吞咽障碍等，后期可影响呼吸肌导致呼吸困难。一般感觉系统和智力通常不受累。
四、诊断方法
1.临床表现评估：医生通过详细询问病史、体格检查，观察肌肉无力、萎缩及肌束震颤等典型表现。
2.辅助检查
肌电图（EMG）：可见神经源性损害，出现纤颤电位、正锐波等特征性电生理改变。
磁共振成像（MRI）：可排除其他神经系统疾病，帮助评估脊髓和脑干运动神经元情况。
五、治疗与管理
1.药物治疗：目前尚无根治方法，常用药物如利鲁唑可延长患者生存期，需在医生指导下使用。
2.对症支持治疗
营养支持：对于吞咽困难患者，可通过鼻饲或胃造瘘保证营养摄入。
呼吸支持：后期出现呼吸肌受累时，可能需要无创或有创呼吸机辅助呼吸。
康复训练：在可耐受范围内进行适当康复训练，有助于维持肌肉力量、改善生活质量。
六、特殊人群注意事项
1.儿童患者：儿童渐冻症极为罕见，需特别关注生长发育影响，药物使用需严格遵循儿科安全原则，优先考虑非药物干预措施。
2.老年患者：需注意合并症对治疗的影响，综合评估身体状况制定个性化管理方案，注重心理关怀以提升生活舒适度。
3.生活方式：患者应保持合理营养摄入，在可耐受范围内进行适度运动，家属需给予心理支持，帮助患者及家庭应对疾病带来的挑战。
