儿童期ald肾上腺脑白质营养不良多在五至十岁发病且神经系统症状突出,初期有学习能力下降等表现,随病情进展出现视力听力减退、运动功能受累及认知障碍等;青少年及成人期有肾上腺皮质功能减退相关表现如皮肤色素沉着等及神经系统进一步受损表现如肢体无力加重等;不同因素影响下,年龄因素致儿童期神经系统症状起病早进展快,成人发病者肾上腺皮质功能减退表现更突出,性别因素暂无明确显著症状差异但需关注心理应对,病史相关者有家族遗传病史者达一定年龄易现症状且时间可能与家族患者关联需关注早期疑似症状及时诊断评估。
一、儿童期常见症状表现
儿童期ald肾上腺脑白质营养不良多在5~10岁发病,神经系统症状较为突出。初期常出现学习能力下降、注意力不集中、行为异常等表现,随着病情进展,可逐渐出现视力和听力减退,例如视力模糊、视野缺损,听力下降甚至失聪。同时,运动功能受累,表现为共济失调,行走不稳、动作不协调,还可能出现肢体痉挛、肌张力增高等情况,部分患儿会伴有认知障碍,如记忆力减退、智力发育落后于同龄人。
二、青少年及成人期症状特点
(一)肾上腺皮质功能减退相关表现
青少年及成人发病者可能出现肾上腺皮质功能减退症状,如皮肤色素沉着,可见全身皮肤尤其是暴露部位、摩擦部位色素加深;还会有乏力、体重减轻、食欲不振等表现,严重时可出现低血压、低血糖等情况。
(二)神经系统进一步受损表现
此阶段神经系统症状持续进展,肢体无力逐渐加重,可影响肢体运动功能,导致行走困难、肢体活动受限;认知障碍进一步加重,出现语言障碍、计算力下降等;部分患者会发生癫痫发作,表现为不同类型的癫痫症状,如全身性强直-阵挛发作等。
三、不同因素影响下的症状差异
(一)年龄因素
儿童期发病者神经系统症状起病相对较早且进展较快,主要围绕儿童生长发育过程中的认知、运动等功能受影响;而成人发病者肾上腺皮质功能减退相关表现可能更为突出,神经系统症状相对儿童期在起病时间和进展速度上有所不同,但同样会逐渐影响生活各方面功能。
(二)性别因素
目前尚无明确证据表明ald肾上腺脑白质营养不良在不同性别间有显著症状表现差异,但需关注不同性别个体在面对疾病时的心理及应对方式等可能存在的不同影响。
(三)病史相关影响
有家族遗传病史的个体若携带相关致病基因,在达到一定年龄阶段时更易出现相应症状,且症状出现的时间可能与家族中其他患者有一定关联,需密切关注早期疑似症状并及时进行诊断评估。