渐冻症是累及大脑、脑干和脊髓运动神经元的慢性进行性神经系统变性疾病，病因涉及遗传、氧化应激、兴奋性氨基酸毒性等，症状早期从手部小肌肉起逐步累及多部位，中期肌肉萎缩无力等加重，晚期全身严重萎缩需依赖呼吸机等，诊断靠临床表现、肌电图、影像学检查，治疗有药物、营养、呼吸支持，预后呈进行性恶化多数数年内因并发症死亡，儿童患者罕见需多学科协作照护，成人需心理支持与日常照护防并发症及监测状况。
一、定义
渐冻症医学全称为肌萎缩侧索硬化（amyotrophiclateralsclerosis，ALS），是一种慢性进行性神经系统变性疾病，主要累及大脑、脑干和脊髓中的运动神经元，导致肌肉逐渐无力、萎缩，运动功能逐步丧失。
二、病因
1.遗传因素：约10%-15%的患者存在基因突变，如超氧化物歧化酶1（SOD1）基因等突变与家族性ALS相关，散发性ALS也可能涉及基因变异相关机制。
2.氧化应激：体内氧化与抗氧化系统失衡，过多氧自由基损伤运动神经元。
3.兴奋性氨基酸毒性：谷氨酸等兴奋性神经递质在突触间隙过度积累，导致运动神经元兴奋性毒性损伤。
三、症状表现
1.早期症状：多从手部小肌肉开始，出现无力、萎缩，如拿东西费力、扣纽扣困难等，逐步累及上肢、下肢、躯干、面部及咽喉肌肉。
2.中期症状：肌肉萎缩、无力进行性加重，可出现行走不稳、易跌倒，吞咽困难、饮水呛咳，说话不清、构音障碍等。
3.晚期症状：全身肌肉严重萎缩无力，几乎完全丧失运动功能，常需依赖呼吸机维持呼吸，吞咽完全依赖鼻饲或胃造瘘。
四、诊断方法
1.临床表现：医生通过详细询问病史、体格检查，观察肌肉萎缩、无力分布及进展情况。
2.肌电图检查：可见神经源性损害特征，如纤颤电位、正锐波、运动单位电位时限增宽等。
3.影像学检查：头颅MRI等排除其他神经系统病变，如脊髓MRI可观察脊髓是否有萎缩等改变。
五、治疗与支持
1.药物治疗：利鲁唑可通过抑制谷氨酸释放延缓病情进展，其他药物主要针对对症支持，如缓解肌肉痉挛、吞咽困难等症状的药物。
2.营养支持：保证足够营养摄入，对于吞咽困难者可采用鼻饲或胃造瘘补充营养。
3.呼吸支持：晚期患者出现呼吸肌无力时，需使用呼吸机辅助呼吸。
六、预后情况
渐冻症病情呈进行性恶化，多数患者发病后3-5年内因呼吸衰竭等并发症死亡，生存期存在个体差异，部分患者可能存活更长时间。
七、特殊人群注意事项
1.儿童患者：儿童渐冻症较为罕见，需密切关注生长发育及运动功能进展，早期干预可能对改善预后有一定帮助，需多学科协作制定个性化照护方案。
2.成人患者：需重视心理支持，帮助患者及家属应对疾病带来的身心挑战，在日常生活中加强照护，防止跌倒、吸入性肺炎等并发症，定期监测呼吸、营养等状况。
