帕金森病诊断基于临床症状评估、神经系统检查、辅助检查及诊断标准,临床症状有核心运动症状等,神经系统检查包括运动功能和反射检查,辅助检查有影像学(MRI、SPECT/PET)和实验室检查,诊断标准依据临床症状等并需排除其他疾病,还需考虑多方面因素及对不典型表现长期随访。
一、临床症状评估
帕金森病的诊断首先基于对临床症状的仔细评估。常见的核心症状包括静止性震颤,多始于一侧上肢远端,静止时出现或明显,随意运动时减轻或停止,紧张时加剧,入睡后消失;肌强直,表现为铅管样强直或齿轮样强直;运动迟缓,如面部表情减少、瞬目减少呈面具脸,写字越写越小呈“小写症”等;姿势步态异常,早期走路时患侧上肢摆臂幅度减小或消失,病情进展后出现慌张步态等。不同年龄、性别的患者可能在症状表现上有一定差异,比如老年患者可能症状更为隐匿,女性患者在症状出现及进展速度上可能与男性有所不同,有相关研究表明女性帕金森病患者在认知功能等方面的表现可能有其特点,但核心运动症状的评估是基础。
二、神经系统检查
1.运动功能检查:医生会检查患者的肢体运动幅度、速度、协调性等。例如检查患者的手指对指运动、轮替动作等,帕金森病患者往往存在运动迟缓导致这些动作变慢、不协调。对于有不同生活方式的患者,比如长期从事重体力劳动的患者,其基础运动功能可能相对较好,但患帕金森病后运动迟缓等表现可能更易被察觉与正常状态对比;而长期sedentary生活方式的患者,运动功能基础较差,帕金森病的运动迟缓等症状可能更难与自身基础状态区分,需要更细致的检查。
2.反射检查:检查患者的腱反射等情况,帕金森病患者一般腱反射无明显异常,但如果合并其他神经系统疾病可能会有改变。对于有家族病史的人群,在神经系统检查时要更加关注反射等情况的细微变化,因为家族性帕金森病可能有其特定的神经系统表现特点。
三、辅助检查
1.影像学检查
头颅磁共振成像(MRI):主要用于排除其他可引起类似帕金森病症状的脑部疾病,如脑血管病、颅内肿瘤、脑积水等。一般来说,帕金森病患者的MRI早期可能无明显特异性改变,随着病情进展可能会有一些非特异性的脑结构变化,如黑质、纹状体等区域的细微改变,但这些改变不是确诊的特异性依据。不同年龄的患者,MRI检查的重点和解读可能会有不同考虑,老年患者可能同时合并其他脑部老年性改变,需要仔细鉴别。
单光子发射计算机断层扫描(SPECT)或正电子发射断层扫描(PET):这是具有一定特异性的检查方法。通过检测多巴胺转运体(DAT)的功能,帕金森病患者的患侧脑区DAT功能会降低,可帮助早期辅助诊断。对于有长期特殊接触史(如接触某些可能影响多巴胺系统物质)的人群,这类检查可能更有意义,能更早发现多巴胺能神经系统的异常改变。
2.实验室检查:一般无特异性的实验室指标来确诊帕金森病,但会进行一些血液、脑脊液等检查以排除其他疾病。例如,脑脊液中多巴胺的代谢产物高香草酸(HVA)水平在帕金森病患者中会降低,但这也不是确诊的唯一依据,只是辅助诊断的一个参考指标。对于女性患者,在进行实验室检查时要注意月经周期等因素对一些指标可能产生的影响,而老年患者可能合并其他基础疾病导致血液等指标出现非特异性改变,需要综合判断。
四、诊断标准
目前常用的诊断标准有英国脑库帕金森病诊断标准等。该标准主要依据临床症状,如必须具备运动迟缓,加上静止性震颤、肌强直、姿势步态异常中的至少一项,同时排除其他可引起类似症状的疾病后可临床诊断为帕金森病。在诊断过程中,要充分考虑患者的年龄、性别、生活方式、病史等多方面因素,对于不典型表现的患者,可能需要进行长期的随访观察,因为一些早期不典型的帕金森病可能在后续病程中逐渐显现出典型的特征。例如,有的年轻患者起病时症状不典型,但随着时间推移会出现典型的帕金森病运动症状及相关表现,需要医生密切关注并根据动态的病情变化进行诊断和鉴别诊断。