矮小症是指侏儒症。侏儒症是一组因遗传或内分泌异常导致生长发育障碍的疾病，主要表现为身材矮小，但智力通常正常。其核心症状包括生长迟缓、骨骼发育异常、性发育延迟、代谢或智力异常等。
1.生长迟缓
出生后身高增长速度显著低于同龄人，年增长不足4-5厘米，成年身高多低于120厘米（男性）或110厘米（女性），四肢与躯干比例可能不协调（如躯干较长、四肢短小）。
2.骨骼发育异常
部分类型（如软骨发育不全）表现为头颅较大、额头突出、鼻梁低平、四肢短粗且关节弯曲，脊柱可能侧弯或后凸；其他类型可能仅表现为单纯身高矮小，骨骼形态正常。
3.性发育延迟
青春期性征（如乳房发育、阴毛生长、变声）出现时间显著晚于同龄人，部分患者可能因激素缺乏导致性器官发育不全。
4.代谢或智力异常（少数）
仅少数合并代谢疾病（如黏多糖贮积症）的患者可能出现智力低下、听力视力障碍或肝脾肿大；多数侏儒症患者智力与常人无异。
侏儒症需通过基因检测、激素水平评估及骨骼X光等检查明确病因，早期干预（如生长激素替代治疗）可改善部分患者的身高增长。
