先天性无阴道是女性生殖系统先天性发育异常疾病，病因与胚胎期双侧副中肾管发育受阻有关，临床表现青春期前多无异常，青春期后有月经异常、性生活障碍及伴发其他畸形等表现，诊断靠妇科检查、超声、MRI等，治疗分非手术的模具扩张法和手术的阴道成形术等，不同年龄段患者有不同注意事项，需综合多方面个体化规范处理
一、定义与病因
先天性无阴道是一种先天性发育异常疾病，属于女性生殖系统畸形。其病因主要与胚胎发育过程有关，在胚胎时期，双侧副中肾管发育受阻，未能向尾端伸展形成阴道所致。染色体核型多为46，XX，性腺为卵巢，内外生殖器可伴有其他发育异常，如肾脏、骨骼等系统的畸形。
二、临床表现
1.青春期前表现：青春期前通常无明显异常表现，多在青春期因原发性闭经就诊发现。
2.青春期后表现：
月经异常：因无阴道，经血无法排出，可出现周期性下腹部疼痛，随着青春期进展，疼痛逐渐加重。
性生活障碍：成年后无法进行正常性生活是主要临床表现之一。
伴发其他畸形表现：部分患者可伴有泌尿系统畸形，如肾缺如、异位肾等；骨骼系统畸形，如脊柱侧凸等。
三、诊断方法
1.妇科检查：可见外阴正常，但无阴道开口，或仅有浅窝状凹陷。
2.超声检查：可了解子宫发育情况，多数患者子宫发育不良，呈幼稚子宫形态。
3.磁共振成像（MRI）检查：能更清晰地显示生殖道及周围组织的结构，有助于明确诊断及评估病情。
四、治疗方式
1.非手术治疗：适用于有短浅阴道盲端且有性生活需求的患者，可采用模具扩张法，通过长期放置阴道模具，逐渐扩张阴道，形成人工阴道，但需要长期坚持，且效果因人而异。
2.手术治疗：
阴道成形术：是主要的治疗方法，手术方式有多种，如乙状结肠代阴道术、腹膜代阴道术等。通过手术构建人工阴道，以满足性生活及部分生理功能需求。手术时机一般选择在青春期后结婚前进行，但需根据患者具体情况综合评估。对于伴有其他严重畸形的患者，手术需更谨慎规划。
五、特殊人群注意事项
1.青春期女性：青春期发现原发性闭经伴周期性下腹部疼痛时，应及时就医，早期诊断和干预有助于改善预后，避免因长期无阴道导致心理及生理的不良影响。需关注其心理状态，给予心理支持，因为该病可能对患者的自尊心和心理健康产生影响。
2.成年女性：对于有性生活需求的成年患者，在选择治疗方案时需充分沟通，了解不同治疗方式的利弊。手术治疗后需注意术后恢复，预防感染等并发症。同时，伴有其他系统畸形的患者，需多学科协作进行综合管理。
先天性无阴道的诊断需要综合临床表现、辅助检查等多方面因素，治疗需根据患者的具体情况个体化选择，不同年龄段的患者有不同的注意要点，需予以重视和规范处理。
