胃泌素瘤源于胰腺等部位G细胞致胃酸等异常,多数散发少数与MEN1综合征相关,临床表现有溃疡、腹泻,诊断依血清胃泌素测定、激发试验、影像学检查,治疗分抑酸与手术,特殊人群有不同注意事项。
一、定义
胃泌素瘤是一种源于胰腺、十二指肠等部位G细胞的神经内分泌肿瘤,其特征为持续分泌过量胃泌素,引发胃酸分泌异常增多,进而导致难治性消化性溃疡、腹泻等一系列临床综合征。
二、病因
多数胃泌素瘤为散发性,少数与遗传性综合征相关,如约20%-30%的胃泌素瘤患者合并多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1),该综合征由MEN1基因突变所致,除胃泌素瘤外,还可伴发甲状旁腺功能亢进、垂体瘤等病变。
三、临床表现
1.消化性溃疡:最为常见,溃疡多发生于十二指肠球部,具有反复发作、难治性特点,患者可出现周期性上腹部疼痛、反酸、烧心等症状,部分患者可并发消化道出血、穿孔等严重并发症。
2.腹泻:发生率较高,每日腹泻次数不等,严重时可导致水电解质紊乱,影响患者营养状态及生活质量,腹泻机制与胃酸过度分泌导致小肠黏膜损伤、消化吸收功能障碍等有关。
四、诊断
1.血清胃泌素测定:空腹血清胃泌素水平显著升高是重要诊断依据,一般血清胃泌素浓度>1000pg/mL高度提示胃泌素瘤,但需排除其他可引起胃泌素升高的因素(如幽门螺杆菌感染、肾功能不全等)。
2.激发试验:如促胰液素刺激试验,静脉注射促胰液素后,胃泌素瘤患者血清胃泌素水平会显著升高(升高幅度>200pg/mL),可协助明确诊断。
3.影像学检查:超声内镜可清晰显示胰腺及十二指肠壁内的肿瘤;CT、MRI有助于发现胰腺、肝等部位的转移灶及原发病灶,为肿瘤定位提供依据。
五、治疗
1.抑制胃酸分泌:首选质子泵抑制剂(如奥美拉唑等),通过抑制胃酸分泌来缓解溃疡症状、促进溃疡愈合,需长期甚至终身用药以控制病情。
2.手术治疗:对于可切除的胃泌素瘤,手术切除是根治的关键,若能完整切除肿瘤,部分患者可达到临床治愈;对于无法切除或转移的肿瘤,可考虑减瘤手术结合药物治疗。
六、特殊人群注意事项
1.儿童患者:儿童胃泌素瘤相对罕见,需关注其生长发育受胃酸过度分泌的影响,治疗时需综合考虑儿童生理特点,优先选择对儿童影响较小的治疗方案,密切监测生长指标及药物不良反应。
2.老年患者:老年患者常合并心脑血管、肝肾功能等基础疾病,使用抑酸药物时需谨慎评估药物相互作用及对肝肾功能的影响,治疗过程中需加强相关指标监测。
3.女性患者:妊娠期间患胃泌素瘤时,需权衡胎儿安全与母亲病情控制,合理调整治疗方案,分娩后也需继续规范治疗以维持病情稳定。
4.MEN1家族史人群:此类人群属于胃泌素瘤高危人群,需定期进行血清胃泌素检测及影像学筛查,以便早期发现肿瘤并干预。