葡萄胎主要分为完全性葡萄胎和部分性葡萄胎两类,二者的的细胞遗传学机制有所不同。
1.完全性葡萄胎
完全性葡萄胎的染色体核型为二倍体,均来自父方。其中约90%为46,XX,由一个空卵(无细胞核)与单倍体精子受精后,精子自身复制形成二倍体;剩余10%为46,XY,由两个单倍体精子同时与一个空卵受精形成。这种异常受精导致胚胎仅含父系染色体,而母系染色体缺失,使得滋养细胞过度增生,形成水泡状结构。
2.部分性葡萄胎
部分性葡萄胎的染色体核型多为三倍体,常见核型包括69,XXX、69,XXY等。其形成通常与双精子受精(正常卵子与两个精子结合)或单精子与减数分裂失败的二倍体卵子受精有关。这种染色体异常导致胚胎细胞染色体数目异常,部分细胞正常发育,部分细胞异常增生,最终形成部分性葡萄胎。