孤独症是起病于儿童早期的神经发育障碍性疾病，核心症状有社交沟通障碍（各时期表现不同）、兴趣狭窄和重复刻板行为（专注特定物活动、重复动作、对环境变化敏感），发病因素包括遗传（高遗传度）和环境（孕期感染、接触有害物质等），诊断依据《精神障碍诊断与统计手册（第5版）》等标准需综合评估，3岁左右初步怀疑确诊需专业医生长期观察等，温馨提示是家庭早期发现寻求专业康复机构帮助、不同年龄段关注特殊需求、重视家长心理提供支持制定个性化干预方案。
一、定义
孤独症儿童是一类起病于儿童早期的神经发育障碍性疾病患儿，其核心特征是在社交沟通、兴趣行为等方面存在持续偏离正常发育轨迹的表现。
二、核心症状表现
（一）社交沟通障碍
婴儿期即可能表现出对他人呼唤缺乏回应、目光接触少，难以通过眼神、表情等传递情感；幼儿期难以与同伴建立正常友谊，不能理解他人情感和需求，如不主动分享快乐、对他人遭遇无共情反应；学龄期及以后仍存在社交互动困难，如不会主动发起或维持对话、不理解社交规则等。
（二）兴趣狭窄和重复刻板行为
对某些特定物体或活动过度专注，例如长时间沉迷于旋转物品、排列玩具等，行为上出现重复性动作，如拍手、摇晃身体、原地转圈等，且对环境微小变化极为敏感，若被改变会出现强烈情绪反应。
三、发病因素
（一）遗传因素
孤独症具有较高遗传度，多项双生子研究显示同卵双生子的同病率远高于异卵双生子，表明遗传在孤独症发病中起重要作用，相关基因变异可能影响神经发育过程。
（二）环境因素
孕期母亲感染（如风疹病毒感染等）、接触有害物质（如化学毒物、放射线等）、早产、低出生体重等环境因素可能增加儿童患孤独症的风险。
四、诊断标准
主要依据《精神障碍诊断与统计手册（第5版）》（DSM-5）等标准，需综合评估儿童的社交互动、沟通能力、行为模式等多方面表现，通常在3岁左右可初步怀疑，但确诊需专业医生结合长期观察和全面的神经心理评估等，排除其他类似神经发育障碍性疾病后才能明确诊断。
五、温馨提示
对于孤独症儿童的家庭，应早期发现并积极寻求专业康复机构帮助，为患儿营造包容的生活环境。在不同年龄段需关注特殊需求，如婴幼儿期注重基础社交互动能力引导，学龄期关注学业适应及社交技能培养等。同时要重视家长心理状态，提供必要心理支持，因为长期照顾孤独症儿童对家庭是巨大挑战，家庭需保持耐心与信心，制定个性化干预方案助力患儿最大程度发展潜能。
