先天性心脏病有一定遗传倾向，由遗传因素和环境因素共同作用引发，有家族史人群备孕前要遗传咨询，孕妇孕期需避不良环境因素、定期产检，家族中年轻人要关注自身心脏健康，患儿要依病情评估治疗。
先天性心脏病的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果。在遗传方面，某些单基因缺陷可导致先天性心脏病，例如染色体畸变，像21-三体综合征（唐氏综合征）患儿常合并房间隔缺损、室间隔缺损等先天性心脏病；7号染色体长臂部分缺失的患者也易出现心血管畸形。此外，多个基因的微小变化累积可能增加先天性心脏病的发病风险。研究发现，家族中有先天性心脏病患者时，其亲属发病风险比普通人群高。例如，父母一方患有先天性心脏病，子女发病风险约为3%-5%；若父母双方都患病，子女发病风险可升高至10%左右。
环境因素的协同作用
虽然遗传因素起一定作用，但环境因素也不可忽视。孕妇在妊娠早期接触某些致畸因素，如病毒感染（如风疹病毒、巨细胞病毒等），感染发生在妊娠前3个月时，胎儿患先天性心脏病的风险显著增加；孕妇接触放射性物质、服用某些致畸药物（如抗癌药物、抗癫痫药物等）；孕妇患有糖尿病等代谢性疾病未良好控制时，也会影响胎儿心脏发育，增加先天性心脏病的发生几率。
不同人群的相关情况及注意事项
对于有先天性心脏病家族史的人群，备孕前应进行遗传咨询，了解子代发病风险。孕妇在孕期要特别注意避免接触上述不良环境因素，定期进行产前检查，包括胎儿心脏超声检查等，以便早期发现胎儿心脏发育异常情况。如果家族中有先天性心脏病患者，家族中的年轻人在成长过程中应关注自身心脏健康状况，如有心悸、气促等不适症状及时就医检查。对于已经出生的患儿，无论是遗传因素还是环境因素导致的先天性心脏病，都需要根据病情进行相应的评估和治疗，比如病情较轻的可能通过定期随访观察，病情较重的可能需要及时进行手术等治疗措施。
