先天性心脏病有一定遗传相关性，约10%患儿存明确单基因致病因素，如21-三体综合征伴先心病；染色体异常相关先心病，父母一方带平衡易位染色体会增子女患病风险；多数是多基因遗传与环境因素相互作用结果，妊娠早期孕妇接触射线、感染病毒等且有遗传易感性基因易致胎儿心脏发育异常；存在家族聚集性，有家族史需遗传咨询，孕前遗传咨询等可了解再发风险，先心病是遗传与环境因素共同作用结果。
对于染色体异常相关的先天性心脏病，若父母一方携带平衡易位染色体，其子女患先天性心脏病的风险会增加。例如，父母一方携带13号和14号染色体平衡易位，子代发生染色体不平衡易位的概率较高，进而增加先天性心脏病发生风险。
多基因遗传因素
先天性心脏病多数是多基因遗传与环境因素相互作用的结果。多基因遗传是指由多个基因共同作用，再加上环境因素的影响导致疾病发生。例如，在妊娠早期（受孕后3-8周），孕妇若接触射线、感染病毒（如风疹病毒、柯萨奇病毒等）、服用某些致畸药物（如抗肿瘤药物等），同时自身具有某些遗传易感性基因，就更容易发生胎儿心脏发育异常，导致先天性心脏病。不同性别在先天性心脏病的遗传易感性上可能有一定差异，但总体来说，多基因遗传模式下，遗传因素和环境因素共同影响发病风险。对于有先天性心脏病家族史的人群，无论是男性还是女性，在备孕及孕期都需要更加注意避免不良环境因素，降低胎儿发生先天性心脏病的风险。
家族聚集性与遗传咨询
先天性心脏病存在家族聚集现象，但并非所有家族聚集都是遗传因素导致，也可能是共同的环境因素引起。如果家族中有先天性心脏病患者，有遗传咨询的必要。遗传咨询师会评估家族中先天性心脏病的发病情况，分析遗传模式，如单基因遗传还是多基因遗传等。对于有先天性心脏病家族史的夫妇，孕前进行遗传咨询和相关基因检测等，可以了解再发风险。例如，若家族中存在已知的致病基因，可通过基因检测明确胎儿是否携带致病基因，从而采取相应的医学措施，如必要时进行产前诊断等。对于已出生的先天性心脏病患儿，其家族成员也需要关注自身及后代的健康情况，在生育规划时充分考虑遗传风险。
总之，先天性心脏病有一定的遗传相关性，但不是所有先天性心脏病都会遗传，是遗传因素和环境因素共同作用的结果。
