胎儿畸形有外观形态、神经系统、消化系统等方面的常见症状，孕妇需避免接触有害物质、保证营养均衡，孕前有家族遗传病史等情况要进行遗传咨询，不同孕周胎儿畸形表现不同，孕早期是关键时期，产前检查尤其是超声检查可早期发现胎儿畸形迹象。
面部畸形：唇裂较为常见，表现为上唇部有裂隙，可单侧或双侧发生；还有可能出现面部结构异常，如面部某部位缺失、形态怪异等。以唇裂为例，其发生可能与遗传因素、孕期母体接触某些致畸物质等有关。
肢体畸形：常见的有肢体短缺，如手指或脚趾数量减少、部分肢体缺失；还可能出现肢体形态异常，像肢体弯曲、畸形足等。例如，胎儿可能出现先天性并指（趾），这可能与胚胎发育过程中肢体分化异常相关，而孕期接触射线等不良因素可能增加此类畸形发生风险。
神经系统方面
无脑儿：这是一种严重的神经管畸形，胎儿颅骨和大脑缺失，外观上头部没有圆形的颅骨，双眼突出似青蛙眼。无脑儿的发生主要是由于孕期叶酸缺乏等原因，影响了神经管的正常闭合。
脊柱裂：胎儿脊柱的椎管未完全闭合，可表现为局部脊柱隆起、皮肤覆盖异常等。如果病情较轻，可能仅有背部皮肤小凹陷等表现；严重时可能伴有神经系统功能障碍，如下肢运动障碍、大小便失禁等。脊柱裂的发生与孕期维生素缺乏、遗传因素等有关。
消化系统方面
腹裂：胎儿腹壁存在缺损，腹腔内容物突出于体外。这种情况会影响胎儿正常的消化器官位置和发育，可能导致消化功能异常等问题，其发生可能与胚胎发育过程中腹壁形成障碍有关。
先天性巨结肠：胎儿肠道神经节细胞缺失，导致肠道蠕动异常，出现腹胀、便秘等症状。这与胚胎发育时期神经嵴细胞迁移异常有关，孕期母体的一些不良因素可能影响神经嵴细胞的正常发育。
特殊人群相关情况及注意事项
孕妇方面：孕妇在孕期应避免接触有害物质，如化学毒物、辐射等，同时要保证营养均衡，尤其是叶酸的补充，对于预防胎儿神经管畸形等有重要作用。如果孕妇有家族遗传病史等情况，应在孕前进行遗传咨询，评估胎儿畸形发生风险。
胎儿自身方面：不同孕周胎儿畸形表现可能有所不同，孕早期是胎儿器官形成关键时期，此阶段要特别注意避免致畸因素。通过产前检查，如超声检查等，可以早期发现胎儿畸形迹象，超声检查在不同孕周对胎儿不同部位畸形的筛查有重要价值，孕中期的系统超声筛查能较为全面地排查胎儿结构畸形。
