肾错构瘤病因尚不明确，可能与遗传因素（结节性硬化症相关基因遗传致其伴发）、细胞异常增殖相关因素（平滑肌和脂肪细胞异常增殖，或与mTOR信号通路异常有关）、激素相关因素（雌激素等激素可能影响其形成，不同性别及生理阶段个体风险有差异）、其他潜在因素（长期暴露环境污染物等可能有关但证据不充分）有关，是多种因素综合作用结果，有家族遗传病史人群需密切监测，不同个体要关注相关因素以早期干预。
一、遗传因素
结节性硬化症相关基因遗传：肾错构瘤常与结节性硬化症伴发，约半数以上结节性硬化症患者会出现肾错构瘤。结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病，其致病基因TSC1（位于9号染色体）和TSC2（位于16号染色体）发生突变，会影响相关信号通路，导致错构瘤的形成。这种遗传因素在有家族结节性硬化症病史的人群中更为突出，家族中有结节性硬化症患者的个体，患肾错构瘤的风险相对增加。
二、细胞异常增殖相关因素
平滑肌和脂肪细胞异常增殖：肾错构瘤主要由异常增生的血管、平滑肌和脂肪组织构成，其具体的发病机制涉及细胞的异常增殖调控失衡。正常情况下，细胞的增殖、分化和凋亡处于动态平衡，而在肾错构瘤形成过程中，可能由于某些内在或外在因素干扰了这一平衡，导致平滑肌细胞和脂肪细胞等异常增殖，逐渐形成肿瘤样病变。这种细胞异常增殖可能与细胞内的一些信号传导通路异常有关，例如哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信号通路等，该通路的异常激活会促进细胞的增殖和存活。
三、激素相关因素
雌激素等激素影响：有研究发现，肾错构瘤的发生可能与激素水平有关。女性患者相对较多，可能与雌激素对肾组织中相关细胞的作用有关。雌激素可能通过与肾组织细胞上的雌激素受体结合，影响细胞的生长、分化等过程，从而在一定程度上促进肾错构瘤的形成。但具体的激素作用机制还需要进一步深入研究来明确，不同性别、不同激素水平状态下的个体，肾错构瘤的发生风险可能存在差异。例如，处于青春期、育龄期、围绝经期等不同生理阶段的女性，其激素水平变化较大，可能对肾错构瘤的发生发展有不同影响。
四、其他潜在因素
环境因素：长期暴露于某些环境污染物、放射性物质等可能与肾错构瘤的发生存在一定关联，但目前相关证据还不够充分。例如，长期接触某些化学工业污染物的人群，其肾错构瘤的发病风险是否会增加还需要更多的流行病学研究来证实。不过，一般人群中环境因素导致肾错构瘤的作用相对遗传因素等可能较弱，但也不能完全忽视其潜在影响。
总之，肾错构瘤的发生是多种因素综合作用的结果，遗传因素在其中起到重要作用，同时细胞增殖调控异常、激素水平以及可能的环境因素等也参与了其发病过程。对于有家族遗传病史的人群，需要更加密切地进行健康监测；对于不同性别和处于不同生理阶段的个体，也应关注激素水平等因素对肾错构瘤发生的影响，以便早期发现、早期干预。
