先天性心脏病遗传因素起一定作用但非全遗传，环境因素也重要，不同类型遗传概率有差异，有家族遗传背景夫妇孕前要遗传咨询，孕妇孕期要避害保健，有家族史孕妇要加强产检，家族有病史夫妇备孕前要检查咨询并配合孕期监测以降低子代患先天性心脏病风险。
遗传因素的影响机制
某些先天性心脏病具有明显的遗传倾向，如21-三体综合征（唐氏综合征）常合并先天性心脏病，其染色体存在异常，遗传物质的改变可导致心脏发育异常相关基因表达或功能异常，从而使子代患先天性心脏病的风险增加。一些单基因遗传病也可引起先天性心脏病，如Marfan综合征是由FBN1基因缺陷引起，患者常伴有心血管系统异常，包括主动脉扩张等心脏结构异常，这种情况下遗传因素起主导作用，子代遗传该缺陷基因后发病风险较高。
非遗传因素的影响
除遗传因素外，环境因素对先天性心脏病的发生也至关重要。孕妇在妊娠早期感染病毒（如风疹病毒），可显著增加胎儿患先天性心脏病的风险；孕妇接触放射性物质、服用某些致畸药物（如某些抗肿瘤药物等）；孕期酗酒、吸烟等不良生活方式，均可能干扰胎儿心脏发育，导致先天性心脏病发生，但这些情况并非由遗传导致。
不同类型先天性心脏病的遗传概率差异
对于简单的先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损等，单纯遗传因素导致发病的概率相对较低，但如果家族中有多个成员患此类疾病，其遗传易感性可能增加子代发病风险。一般人群中单纯房间隔缺损的遗传概率约为2%-5%左右，若家族中有明确遗传背景的房间隔缺损患者，子代风险可能升高至5%-10%。
而对于一些复杂的先天性心脏病，如法洛四联症等，遗传因素的作用相对复杂。部分复杂先天性心脏病与多个基因及环境因素共同作用有关，其遗传概率不是简单的数值能完全界定，但有家族史的胎儿患复杂先天性心脏病的风险较普通人群明显增高，约为普通人群的2-3倍。
孕期预防先天性心脏病以降低遗传相关风险的措施
对于有家族遗传背景的夫妇，在孕前应进行遗传咨询，评估子代患先天性心脏病的风险。孕妇在孕期要注意避免接触有害物质，如远离放射性物质、避免感染病毒，尽量避免服用可能致畸的药物，保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、戒烟戒酒等。孕早期及时补充叶酸等营养素，有助于降低胎儿神经管畸形及某些先天性心脏病的发生风险。通过合理的孕期保健措施，可以在一定程度上降低子代患先天性心脏病的风险，即使存在一定遗传易感性，也可通过环境因素的干预来改善预后。
特殊人群（孕妇及家族有先天性心脏病病史的夫妇）的注意事项
孕妇方面：有家族先天性心脏病病史的孕妇属于高危人群，需加强孕期产检。从孕早期开始就要密切监测胎儿心脏发育情况，可通过超声心动图等检查手段早期发现胎儿心脏结构异常。在整个孕期要严格遵循健康的生活方式，定期进行产前检查，与医生保持密切沟通，及时处理孕期出现的各种可能影响胎儿心脏发育的问题。
家族有先天性心脏病病史的夫妇：夫妇双方在备孕前应进行全面的身体检查及遗传咨询。男性若有家族先天性心脏病病史，也需要评估自身是否携带相关遗传致病基因等情况。在备孕过程中，双方都要注意保持良好的身体状况，为孕育健康胎儿创造良好的身体条件。同时，在孕期要积极配合医生进行各项筛查和监测，以便及时发现问题并采取相应措施。
