肾囊肿症状表现分无症状和有症状。多数小肾囊肿及部分成人型多囊肾早期无症状；有症状表现为腰部、腹部不适或疼痛（囊肿增大牵拉包膜或感染、出血等致）、血尿（囊肿血管破裂）、腹部肿块（双侧多囊肾患者易触及）、高血压（囊肿压迫肾组织致肾缺血）、肾功能损害（囊肿增多、增大压迫肾实质致）。
多数小肾囊肿：很多肾囊肿体积较小，对肾脏组织及周围结构影响不大时，患者通常没有任何自觉症状，多在体检做超声等影像学检查时偶然发现。例如一些直径小于2-3厘米的单纯性肾囊肿，可能长时间不引起明显不适，这与囊肿较小，未压迫周围组织、未影响肾脏正常功能有关，不同年龄人群都可能出现这种情况，尤其对于没有基础肾脏疾病且生活方式较为健康的人群。
部分成人型多囊肾早期：成人型多囊肾是一种遗传性疾病，在疾病早期，肾脏内仅有少数较小的囊肿，对肾脏功能和结构的影响较轻，也可能没有明显症状，一般在20-40岁左右开始出现囊肿，但早期可能无症状，随着年龄增长，囊肿逐渐增多、增大才会出现相关症状，男性和女性在此阶段表现无明显性别差异，生活方式如是否吸烟、饮酒等对早期无症状阶段影响不大，但健康的生活方式有助于延缓疾病进展。
有症状表现
腰部、腹部不适或疼痛：
囊肿增大牵拉肾包膜：当肾囊肿体积较大时，比如直径超过5厘米甚至更大，会牵拉肾脏包膜，引起腰部或腹部隐痛、胀痛等不适。这种疼痛性质多为钝痛或隐痛，可持续存在或间断发作。不同年龄人群均可出现，对于儿童如果是先天性肾囊肿且迅速增大，也可能出现腰部疼痛；成人中男性和女性发生这种情况的概率无明显性别差异，但长期从事重体力劳动的人群可能因腰部受力等因素，使疼痛更易被察觉或加重。
囊肿感染、出血等情况：如果肾囊肿发生感染，会导致局部炎症反应，引起腰部、腹部较剧烈的疼痛，可伴有发热等症状；囊肿内出血时，也会突然出现腰部或腹部的剧烈疼痛，疼痛程度较为明显，类似肾绞痛的表现。
血尿：
囊肿血管破裂：较大的肾囊肿可能压迫周围血管，导致血管破裂，从而引起血尿。血尿可表现为镜下血尿，即通过显微镜检查尿液发现红细胞增多；也可表现为肉眼血尿，尿液呈洗肉水样或血色。不同年龄人群都可能出现，儿童出现血尿时需更警惕先天性疾病等因素，成人中男性和女性血尿表现无本质区别，但有结石、感染等基础疾病的人群更易因肾囊肿诱发血尿。
腹部肿块：当肾囊肿体积较大时，可在腹部摸到肿块。一般在双侧多囊肾患者中更易触及，随着囊肿增多、增大，腹部肿块的发生率会增加。不同年龄人群中，成人型多囊肾患者在疾病进展到一定阶段可摸到腹部肿块，儿童先天性肾囊肿如果体积大也可能触及，但相对少见，男性和女性在多囊肾患者中摸到腹部肿块的概率无明显差异。
高血压：
囊肿压迫肾组织致肾缺血：肾囊肿较大时，会压迫肾脏组织，导致肾脏缺血，引起肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活，进而导致血压升高。这种高血压在多囊肾患者中较为常见，随着年龄增长，血压升高的发生率也会增加。不同年龄人群均可出现，男性和女性在多囊肾患者中血压升高情况无明显性别差异，但有家族多囊肾病史的人群需更关注血压变化，及时监测。
肾功能损害：
囊肿进行性增多、增大：无论是单纯性肾囊肿还是多囊肾，随着病情进展，囊肿进行性增多、增大，会压迫肾实质，破坏肾单位，影响肾脏的滤过和重吸收等功能，导致肾功能逐渐减退。早期可能仅有肌酐轻度升高等肾功能指标异常，没有明显自觉症状，随着肾功能损害加重，可出现乏力、食欲不振、水肿等表现。不同年龄人群均可发生，儿童先天性肾囊肿导致肾功能损害相对少见，成人中男性和女性都可能出现，有基础肾脏疾病或长期不良生活方式（如长期大量饮酒、高蛋白饮食等）的人群肾功能损害进展可能更快。
