紫绀型先天性心脏病是因心脏结构先天畸形致静脉血未充分氧合就入体循环而出现紫绀的一大类先心病，有法洛四联症等常见类型，有紫绀等临床表现，可通过体格检查、超声心动图等诊断，治疗有手术和姑息治疗，不同时期患儿有相应注意事项。
发病机制相关
正常情况下，肺循环将静脉血氧合成为动脉血，然后通过左心泵入体循环供应全身组织器官。而紫绀型先天性心脏病患儿存在心脏结构的异常，例如法洛四联症，其包括室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形。由于肺动脉狭窄，右心室排血受阻，右心室压力增高，部分血流通过室间隔缺损进入骑跨的主动脉，导致大量静脉血未经肺循环氧合就直接进入体循环，使得动脉血氧饱和度明显降低，从而出现紫绀。
常见类型及特点
法洛四联症：是最常见的紫绀型先天性心脏病。除了上述提到的四种畸形外，患儿通常在出生后即可出现紫绀，且活动耐力差，喜欢蹲踞，这是因为蹲踞可以增加体循环阻力，减少右向左分流量，暂时缓解缺氧症状。
完全性大动脉转位：是指主动脉和肺动脉的位置互换，主动脉发自右心室，肺动脉发自左心室，这样体循环和肺循环成为两个完全分离的循环路径，患儿出生后即可出现严重紫绀，若不及时治疗，多数在婴儿期死亡。
右心室双出口：主动脉和肺动脉均起源于右心室，室间隔缺损是左心室唯一的出口，这类患儿紫绀出现较早且程度较重。
临床表现
紫绀：是最突出的表现，一般在出生后不久即可出现，表现为口唇、甲床、面部等部位青紫，严重时全身皮肤都可呈现青紫状态。
呼吸困难：由于机体缺氧，患儿会出现呼吸急促的表现，活动后更为明显。例如在婴儿吃奶时，可能会出现吃奶费力、呼吸急促的情况。
生长发育迟缓：因为长期缺氧，影响了患儿的营养物质代谢和生长发育，导致患儿体重不增、身高落后于同龄儿等。
蹲踞现象：多见于法洛四联症患儿，年长儿在行走或活动过程中，常常会自觉下蹲片刻，以缓解不适。
诊断方法
体格检查：医生通过听诊可以发现心脏有异常的杂音，例如法洛四联症患儿可在胸骨左缘听到收缩期杂音。
影像学检查
超声心动图：是诊断紫绀型先天性心脏病的重要检查方法，可以清晰地显示心脏的结构畸形，明确缺损的部位、大小等情况，是确诊的关键检查手段。
心导管检查和心血管造影：对于一些复杂的紫绀型先天性心脏病，超声心动图诊断不明确时，可进行心导管检查，通过导管测量心腔内各部位的压力，并注入造影剂进行心血管造影，以更精确地了解心脏血管的解剖结构和血流动力学情况。
治疗原则
手术治疗：是根治紫绀型先天性心脏病的主要方法。根据不同的畸形类型选择合适的手术方式，例如法洛四联症可进行根治术，完全性大动脉转位可进行动脉调转术等。手术时机的选择需要根据患儿的病情严重程度等因素综合判断，一般对于病情相对稳定但具备手术指征的患儿，应尽早进行手术，以改善预后。
姑息治疗：对于一些病情危重，不能立即进行根治手术的患儿，可先采取姑息治疗，如体肺分流术等，以改善肺血流量，缓解缺氧症状，为后续的根治手术创造条件。
特殊人群注意事项
新生儿期：紫绀型先天性心脏病患儿在新生儿期需要密切观察生命体征，包括呼吸、心率、血氧饱和度等。如果发现紫绀进行性加重、呼吸急促等情况，要及时就医。由于新生儿各器官功能发育不完善，对缺氧的耐受性差，所以需要特别关注其氧供情况，必要时给予吸氧等支持治疗。
婴幼儿期：此阶段患儿生长发育迅速，而疾病导致的缺氧会严重影响其生长发育。家长要加强护理，保证患儿营养供应，避免患儿过度哭闹，因为哭闹会加重缺氧症状。同时，按照医生的安排定期进行复查，监测心脏情况。
儿童期及青少年期：随着年龄增长，患儿活动量增加，要注意避免剧烈运动，防止加重心脏负担。要鼓励患儿适当进行一些轻度活动，但要以不出现不适症状为度。在日常生活中，要注意预防感染，因为感染可能会诱发心功能不全等并发症，影响病情。
