心脏瓣膜病是心脏瓣膜因结构或功能异常致血液流动受阻或反流的疾病，其病因包括先天性因素（胚胎发育异常、遗传综合征关联）和后天性因素（风湿热、退行性病变、感染性心内膜炎、创伤与医源性因素），危险因素有人群差异（年龄、性别、生活方式、病史），特殊人群（孕妇、儿童、老年人）需根据自身情况采取针对性注意事项。
一、心脏瓣膜病的定义与病理基础
心脏瓣膜病是指心脏瓣膜（包括二尖瓣、三尖瓣、主动脉瓣、肺动脉瓣）因结构或功能异常导致血液流动受阻或反流的一类疾病，其核心病理改变为瓣膜增厚、钙化、粘连或撕裂，进而引发心脏负荷异常及心功能下降。
二、病因分类与具体机制
1.先天性因素
1.1.胚胎发育异常
胚胎期瓣膜形成过程中，心内膜垫融合不全或瓣膜分隔异常可导致瓣膜畸形，如二尖瓣狭窄（常见于先天性二尖瓣发育不良）、主动脉瓣二叶化畸形（占先天性主动脉瓣狭窄的50%~70%）。此类病变多在儿童期或青年期出现症状，与基因突变（如NOTCH1基因）及环境因素（如孕期叶酸缺乏）相关。
1.2.遗传综合征关联
马凡综合征（FBN1基因突变）患者因结缔组织代谢异常，易发生主动脉瓣扩张及主动脉瓣关闭不全；埃勒斯-丹洛斯综合征（COL3A1基因突变）患者因胶原合成缺陷，瓣膜弹性下降，导致反流风险增加。
2.后天性因素
2.1.风湿热
链球菌感染后引发的自身免疫反应是发展中国家心脏瓣膜病的主要病因（占成人瓣膜病的30%~50%）。风湿性炎症累及瓣膜基质，导致瓣叶纤维化、增厚及粘连，最终形成二尖瓣狭窄（典型病变为“鱼嘴样”狭窄）或联合瓣膜病变（如二尖瓣狭窄合并主动脉瓣关闭不全）。
2.2.退行性病变
老年人群中，瓣膜钙化（尤其主动脉瓣）是常见病因，与年龄相关（65岁以上人群主动脉瓣钙化发生率达30%~50%）、高血压（长期压力负荷促进瓣膜钙化）及代谢综合征（胰岛素抵抗加速瓣膜基质重塑）密切相关。
2.3.感染性心内膜炎
细菌（如金黄色葡萄球菌、草绿色链球菌）经血行播散至瓣膜表面，形成赘生物，导致瓣膜穿孔、撕裂或瓣周脓肿。感染性心内膜炎患者中，约30%需手术干预，且预后与病原体毒力、瓣膜损伤程度相关。
2.4.创伤与医源性因素
胸部外伤可导致瓣膜急性撕裂（如主动脉瓣穿透伤）；心脏介入手术（如经导管主动脉瓣置换术）或心脏外科手术（如瓣膜修复术后）可能引发瓣膜功能障碍，发生率约1%~5%。
三、危险因素与人群差异
1.年龄
先天性瓣膜病多见于儿童及青少年；风湿性瓣膜病好发于20~40岁人群；退行性瓣膜病则以65岁以上老年人为主。老年患者合并冠心病、慢性肾病等基础疾病时，瓣膜病进展风险增加30%~50%。
2.性别
女性风湿性瓣膜病发病率较男性高1.5~2倍，可能与雌激素促进自身免疫反应有关；男性退行性主动脉瓣狭窄发生率高于女性（比例约2：1），与男性高血压患病率更高相关。
3.生活方式
长期吸烟者瓣膜钙化风险增加40%（尼古丁促进氧化应激）；肥胖人群（BMI≥30）瓣膜病发病率较正常体重者高25%，因脂肪组织分泌的炎症因子（如TNF-α）加速瓣膜基质降解。
4.病史
既往风湿热病史者，5年内发生瓣膜病的概率达60%；糖尿病患者瓣膜钙化风险增加2倍（高血糖促进钙盐沉积）；慢性肾病患者瓣膜病进展速度较普通人群快30%（钙磷代谢紊乱加速瓣膜硬化）。
四、特殊人群注意事项
1.孕妇
妊娠期血容量增加30%~50%，心脏负荷显著加重，原有瓣膜病（如二尖瓣狭窄）患者易发生肺水肿，需在孕早期评估瓣膜功能，必要时行球囊扩张术。
2.儿童
先天性瓣膜病患儿需定期监测心功能（每3~6个月行超声心动图），避免剧烈运动导致心衰；风湿热患儿需长期预防性使用青霉素（至21岁或终身），以降低瓣膜病变复发风险。
3.老年人
合并多种基础疾病的老年患者，瓣膜手术风险较普通人群高20%~30%，需综合评估手术获益与风险（如STS评分＞8分者建议保守治疗）；退行性瓣膜病患者需严格控制血压（目标＜130/80mmHg），以减缓瓣膜钙化进展。
