先天性心脏病是胎儿时期心脏及大血管发育异常致的儿童最常见心脏病，发病与遗传、母亲孕期感染及接触有害物质等环境因素有关，常见类型有房间隔缺损等，表现多样，可通过超声心动图等诊断，治疗有手术和介入等方式，预后受畸形复杂程度和治疗时机影响，新生儿、婴儿、儿童期及女性患者有不同注意事项。
一、先天性心脏病的定义
先天性心脏病是胎儿时期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形，是儿童最常见的心脏病。
二、发病原因
1.遗传因素：部分先天性心脏病与遗传因素相关，若家族中有先天性心脏病患者，子代发病风险可能增加。例如某些染色体畸变综合征常合并先天性心脏病。
2.环境因素
母亲孕期感染：母亲在妊娠早期患病毒感染，如风疹病毒感染，胎儿患先天性心脏病的概率明显增高。
孕期接触有害物质：孕期接触放射线、服用某些致畸药物等，可能干扰胎儿心脏发育。
三、常见类型及临床表现
1.常见类型
房间隔缺损：是常见的先天性心脏病类型，分为原发孔型和继发孔型等。
室间隔缺损：室间隔在胚胎发育不全，形成异常交通，在心室水平产生左向右分流。
动脉导管未闭：动脉导管在出生后未闭合，持续开放导致血液分流。
法洛四联症：包括室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形。
2.临床表现
一般表现：轻者可无明显症状，仅在体检时发现心脏杂音；重者可出现呼吸急促、喂养困难、生长发育迟缓、口唇指甲发紫等表现。例如法洛四联症患儿常呈现特殊的面容，即眼裂增宽、眼球凹陷、鼻梁低平，活动耐力差，稍一活动就出现气急、发绀加重等。
四、诊断方法
1.超声心动图：是诊断先天性心脏病的重要检查方法，可清晰显示心脏结构和血流情况，能明确心脏畸形的部位、类型等。例如通过超声心动图可以准确观察到房间隔缺损的部位和大小、室间隔缺损的情况等。
2.心电图：可发现心脏电活动的异常，辅助诊断先天性心脏病。不同类型的先天性心脏病可能有相应特征性的心电图改变。
3.心导管检查和心血管造影：对于一些复杂的先天性心脏病，心导管检查可以测定心脏各部位的压力和血氧含量，明确分流情况；心血管造影则可以更直观地显示心脏和大血管的形态、结构及血流方向，有助于明确诊断和制定治疗方案。
五、治疗方式
1.手术治疗：多数先天性心脏病需要通过手术进行治疗。例如房间隔缺损、室间隔缺损等可通过外科手术或介入封堵等方法进行修复；法洛四联症等复杂畸形需进行外科根治手术。手术时机的选择需要根据患儿的病情、心脏畸形的严重程度等综合判断。一般来说，对于病情较重的患儿，可能需要尽早手术；而病情相对较轻、生长发育不受明显影响的患儿，可在适当年龄进行手术。
2.介入治疗：部分先天性心脏病可采用介入治疗，如动脉导管未闭可通过介入封堵器进行封堵。介入治疗具有创伤小、恢复快等优点，但有一定的适应证和禁忌证，需要严格掌握。
六、预后情况
1.影响预后的因素
畸形的复杂程度：简单的先天性心脏病如小型房间隔缺损、室间隔缺损等，经过及时治疗后预后较好，患儿可正常生长发育，寿命接近正常人；而复杂的先天性心脏病如法洛四联症等，即使经过手术治疗，也可能存在一定的残余病变或出现肺血管病变等并发症，预后相对较差。
治疗时机：早期诊断和及时治疗对于改善预后至关重要。如果治疗不及时，可能会导致心脏功能受损加重，影响患儿的生长发育和生活质量。
2.术后康复：手术后患儿需要进行适当的康复护理，包括合理的饮食、休息，避免剧烈运动，按时服药，定期复查等。家长需要密切关注患儿的恢复情况，如有异常及时就医。
七、特殊人群注意事项
1.新生儿和婴儿：对于患有先天性心脏病的新生儿和婴儿，要密切观察其呼吸、心率、喂养情况等。由于婴儿心肺功能较弱，病情变化可能较快，一旦出现呼吸急促、口唇发绀加重、喂养困难等情况，应立即就医。同时，要注意保暖，避免感染，因为感染可能会加重心脏负担，诱发心力衰竭等并发症。
2.儿童期：学龄期儿童在生活中要避免过度劳累，根据心脏功能情况适当参加体育活动，但要避免剧烈运动和竞技性运动。在预防感染方面，要注意个人卫生，如勤洗手等，在呼吸道感染高发季节，尽量避免去人员密集的场所。如果需要接种疫苗，需要在医生评估心脏情况后谨慎进行。
3.女性患者：成年女性先天性心脏病患者在妊娠前需要进行详细的心脏评估，因为妊娠会增加心脏负担，可能导致心功能不全等严重并发症。一般来说，心功能较好、病情稳定的患者可以在医生的密切监护下妊娠，但需要注意孕期的监测和保健，包括定期进行心脏检查、评估心功能等，分娩方式也需要根据心脏情况由医生综合判断。
