非梗阻性肥厚性心肌病是一种以心肌肥厚为特征且心室流出道无梗阻的心肌疾病，约60%-70%由遗传因素引起，其他因素次要；病理有心肌肥厚及血流动力学变化；临床表现有无症状或劳力性呼吸困难等非特异性症状，体征多无典型流出道梗阻杂音；诊断靠超声心动图等；治疗与管理包括生活方式调整、定期随访、药物及器械治疗；特殊人群如儿童、女性、老年患者有各自注意事项。
一、定义
非梗阻性肥厚性心肌病是肥厚性心肌病的一种类型，是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，其心室壁增厚，但心室流出道无梗阻。心肌肥厚可发生在心室的任何部位，以室间隔肥厚较为常见，但不引起左心室流出道梗阻，左心室舒张期顺应性降低。
二、病因
1.遗传因素：约60%-70%的肥厚性心肌病是由遗传因素引起，可以是常染色体显性遗传，存在多个致病基因位点，如肌小节蛋白编码基因等发生突变，使得心肌细胞结构和功能异常，导致心肌肥厚。这种遗传因素在各年龄段均可起作用，有家族史的人群患病风险相对较高。
2.其他因素：一些内分泌紊乱等情况可能也与非梗阻性肥厚性心肌病的发生有一定关联，但相对遗传因素来说，作用较为次要。
三、病理生理改变
1.心肌肥厚：心肌细胞肥大、排列紊乱等，导致心肌增厚，心脏的舒张功能首先受到影响，因为肥厚的心肌使得心室的顺应性下降，心室舒张期充盈受限。例如，正常情况下心室舒张时能够顺利扩张以容纳血液，而肥厚的心肌使其扩张能力减弱，左心房需要更大的压力才能将血液挤入左心室，可能导致左心房增大。
2.血流动力学变化：早期心脏泵血功能可能尚能维持，但随着病情进展，可能出现心输出量相对不足等情况。由于心肌肥厚，心肌耗氧量增加，而冠状动脉供血相对不足（部分是因为肥厚心肌压迫冠状动脉小分支等原因），可能导致心肌缺血等情况，尤其在运动等心肌耗氧量增加的情况下更易发生。
四、临床表现
1.症状
无症状：部分患者可能没有明显症状，多在体检或因其他疾病就诊时发现心电图异常或超声心动图异常而被诊断。
非特异性症状：可能出现劳力性呼吸困难，这是由于心室舒张功能受限，运动时心输出量不能相应增加，导致肺淤血引起；还可能有乏力、胸痛等症状，胸痛可能与心肌缺血有关，活动或情绪激动时容易诱发。不同年龄阶段的患者表现可能有差异，儿童患者可能以生长发育迟缓等非典型表现就诊；成年患者则多以上述典型的心血管相关症状为主。女性患者在妊娠期等特殊生理时期，由于血容量增加等因素，可能使症状加重。
2.体征：听诊可能无明显异常，或可闻及心尖部收缩期杂音等，但与梗阻性肥厚性心肌病不同，非梗阻性肥厚性心肌病一般没有典型的流出道梗阻相关的杂音特征。
五、诊断
1.超声心动图：是诊断非梗阻性肥厚性心肌病的重要检查方法。可以清晰显示心肌肥厚的部位、程度，测量心室壁厚度等。例如，室间隔厚度与左心室后壁厚度之比大于1.3-1.5时高度提示肥厚性心肌病。通过超声心动图还能评估心室的舒张功能等情况。
2.心电图：可能出现ST-T改变、左心室高电压、病理性Q波等表现，但这些表现不具有特异性，需要结合其他检查综合判断。
3.心脏磁共振成像（CMR）：对于诊断心肌肥厚的程度、范围等有较高的价值，能更准确地评估心肌的病变情况，尤其是在鉴别诊断等方面有一定优势。
六、治疗与管理
1.一般治疗
生活方式调整：患者应避免剧烈运动，尤其是等长运动，因为剧烈运动可能增加心肌耗氧量，诱发心肌缺血等情况。对于有症状的患者，应限制体力活动。同时，要注意避免情绪激动，保持心态平和。不同年龄的患者生活方式调整的侧重点略有不同，儿童患者需要家长协助监督其避免过度活动；成年患者则需要自身提高健康意识，自觉遵循生活方式调整的要求。女性患者在特殊时期如妊娠期等，要加强监测和生活方式的管理。
定期随访：患者需要定期进行超声心动图等检查，监测心肌肥厚的变化情况、心功能等指标。一般建议每6-12个月进行一次超声心动图检查，以评估病情的进展。
2.药物治疗：根据患者的具体症状选择药物。例如，对于有心力衰竭表现的患者，可能会使用改善心室舒张功能的药物等，但具体药物的选择需要遵循循证医学原则，依据患者的个体情况来定。
3.器械治疗：对于病情严重的患者，可能需要考虑心脏再同步化治疗等，但这是相对较晚期的治疗手段，需要严格评估患者的病情后决定。
七、特殊人群注意事项
1.儿童患者：儿童时期发现非梗阻性肥厚性心肌病需要密切关注其生长发育情况，因为心肌肥厚可能影响心脏功能进而影响身体的正常生长发育。家长要按照医生的要求定期带孩子进行检查，及时调整治疗和生活方式管理方案。同时，要注意预防感染，因为感染可能加重心脏负担，诱发相关症状。
2.女性患者：妊娠期女性由于血容量增加、心脏负荷加重，非梗阻性肥厚性心肌病患者在妊娠期需要加强监测，密切观察心脏功能变化情况，可能需要增加产检的频率和相关心脏检查的项目。分娩时需要产科和心内科医生共同评估，选择合适的分娩方式，以降低心脏事件的发生风险。
3.老年患者：老年患者往往合并有其他基础疾病，如高血压、冠心病等，非梗阻性肥厚性心肌病与这些基础疾病相互影响。在治疗过程中需要更加谨慎地选择药物，注意药物之间的相互作用，同时要密切监测心功能和其他基础疾病的控制情况。
