先天性心脏病的主要病因有遗传因素、母体感染、药物及化学暴露、母体代谢异常、物理因素等。
1.遗传因素
染色体异常(如21-三体综合征、18-三体综合征)或基因突变(如NKX2-5、GATA4等心脏发育相关基因)可直接导致心脏结构畸形。家族中有先天性心脏病患者时,后代患病风险显著升高。
2.母体感染
妊娠早期(尤其是前3个月)母体感染风疹病毒、巨细胞病毒或柯萨奇病毒等,病毒可通过胎盘影响胎儿心脏发育,引发室间隔缺损、动脉导管未闭等畸形。
3.药物及化学物质暴露
孕妇服用抗癫痫药(如苯妥英钠)、抗凝药(如华法林)或接触有机溶剂、农药等化学物质,可能干扰胎儿心脏正常分化过程。
4.母体代谢异常
妊娠期糖尿病未控制或母体患苯丙酮尿症等代谢病,高血糖或代谢产物可通过胎盘影响胎儿心脏发育,增加先天性心脏病风险。
5.物理因素
孕期接触放射线(如X射线、CT检查)或高强度噪音,可能损伤胎儿细胞DNA,导致心脏结构发育异常。