室间隔缺损是胚胎发育时室间隔组织发育不全致左、右心室间形成异常交通通道使左心血液分流右心影响血流动力学，解剖分型包括最为常见的膜周部缺损、含嵴上型和干下型的漏斗部缺损及相对少见的肌部缺损，发病机制是胚胎期心内膜垫等结构发育异常致室间隔完整性破坏形成左向右分流通道，临床表现小型缺损多无明显症状，中型或大型有生长迟缓、反复呼吸道感染等表现，诊断靠超声心动图等检查，治疗有观察等待、介入治疗、外科手术，特殊人群中婴幼儿需密切监测相关情况，孕妇孕期避致畸物质规范产检，成年患者需定期复查关注并发症并保持健康生活方式。
一、定义
室间隔缺损是先天性心脏病的常见类型，指胚胎发育期间室间隔组织发育不全，致使左、右心室间形成异常交通通道，使得左心系统血液分流至右心系统，进而影响心脏正常血流动力学。
二、解剖分型
1.膜周部缺损：最为常见，位于室间隔膜部及邻近区域。
2.漏斗部缺损：又细分为嵴上型（位于肺动脉瓣下）、干下型（紧邻肺动脉瓣下方）。
3.肌部缺损：发生于室间隔肌部，相对少见。
三、发病机制
主要源于胚胎期心脏发育过程中，心内膜垫、肌性组织等结构发育异常，导致室间隔完整性遭到破坏，从而形成左向右分流的异常通道。
四、临床表现
1.小型缺损：多无明显症状，生长发育通常不受限，可能仅在体检时通过心脏杂音被发现。
2.中型或大型缺损：患儿可能出现生长发育迟缓、反复呼吸道感染、活动后气促、多汗等表现，严重时可导致心力衰竭，表现为喂养困难、呼吸急促、肝脏增大等。
五、诊断方法
主要依靠超声心动图检查，可清晰显示室间隔缺损的部位、大小及血流情况；此外，心脏听诊可闻及特定部位的收缩期杂音，胸部X线、心电图等检查也可辅助诊断。
六、治疗方式
1.观察等待：小型室间隔缺损有一定自愈概率，尤其多见于肌部缺损，需定期随访超声心动图，监测缺损变化。
2.介入治疗：适用于合适部位的室间隔缺损，通过导管介入封堵缺损部位。
3.外科手术：对于大型缺损或介入治疗不适用的情况，需通过外科手术修补缺损。
七、特殊人群注意事项
婴幼儿患者：需密切监测呼吸、心率及生长发育情况，避免感染，因婴幼儿免疫力相对低下，呼吸道感染可能加重病情；喂养时需注意避免呛咳，必要时可采用少量多次喂养方式。
孕妇孕期：孕期应避免接触致畸物质（如某些药物、辐射等），规范产检，及时发现胎儿心脏发育异常情况；若胎儿已确诊室间隔缺损，需与产科、儿科等多学科协作，评估胎儿预后及出生后诊疗方案。
成年患者：需定期复查心脏功能，关注有无心力衰竭、心律失常等并发症发生，保持健康生活方式，如合理饮食、适度运动等，避免剧烈运动加重心脏负担。
