肾上腺瘤是肾上腺部位的肿瘤,分功能性和非功能性。功能性包括皮质醇增多症、原发性醛固酮增多症相关腺瘤及嗜铬细胞瘤,有相应症状影响;非功能性多偶然发现,肿瘤大时可压迫组织。诊断靠影像学(超声、CT、MRI)和实验室激素水平测定。治疗上功能性多手术,非功能性大或恶变时手术,小无功能且无明显生长的儿童患者可随访观察。
一、肾上腺瘤的定义
肾上腺瘤是指发生在肾上腺部位的肿瘤,肾上腺是位于肾脏上方的内分泌器官,分为肾上腺皮质和肾上腺髓质两部分,肾上腺瘤可起源于肾上腺皮质或髓质等不同组织。
二、分类及相关特点
(一)功能性肾上腺瘤
1.皮质醇增多症相关腺瘤
病因:主要是肾上腺皮质腺瘤或增生导致皮质醇分泌过多。例如,肾上腺皮质腺瘤可自主分泌大量皮质醇,不受正常垂体-肾上腺轴的调节。
影响:在儿童中,可能导致生长发育迟缓,因为长期高皮质醇水平会抑制生长激素的分泌和作用,影响骨骼和肌肉的生长;女性患者可能出现月经紊乱、多毛等表现,男性患者可能有性功能障碍等问题。成人则可能出现向心性肥胖(脸部、颈部、躯干肥胖,四肢相对消瘦)、高血压、糖耐量异常等,研究表明约80%的皮质醇增多症患者存在高血压,这与皮质醇升高导致水钠潴留、血管对去甲肾上腺素敏感性增加等因素有关。
2.原发性醛固酮增多症相关腺瘤
病因:肾上腺皮质腺瘤分泌过多醛固酮,醛固酮具有保钠排钾作用,过多的醛固酮会导致钠水潴留。
影响:患者主要表现为高血压和低血钾,高血压可为顽固性高血压,儿童患者可能影响其血压调控机制,长期高血压会影响心脏、肾脏等重要器官的发育和功能;低血钾可导致肌肉无力、心律失常等,儿童低血钾可能影响神经肌肉的兴奋性,导致运动功能异常等情况。
3.嗜铬细胞瘤
病因:起源于肾上腺髓质的嗜铬细胞,可分泌大量肾上腺素和去甲肾上腺素。
影响:患者会出现阵发性或持续性高血压,儿童患者高血压可能影响其心血管系统的正常发育,长期高血压会增加心脏负担,导致心脏结构和功能改变;还可伴有头痛、心悸、多汗等症状,发作时的剧烈血压波动可能对儿童的脑灌注等产生影响,严重时可导致脑血管意外等情况。
(二)非功能性肾上腺瘤
1.特点
这类肿瘤不分泌具有明显生理活性的激素,通常在体检或因其他疾病检查时偶然发现。肿瘤较小时一般无明显症状,但随着肿瘤增大,可能会压迫周围组织,例如压迫肾脏时可能引起腰部胀痛等不适。儿童中发现的非功能性肾上腺瘤,需要密切观察其生长速度,因为肿瘤持续增大可能会对周围组织器官造成更明显的压迫或潜在的恶变风险。
三、诊断方法
(一)影像学检查
1.超声检查
可以初步筛查肾上腺部位的占位性病变,对于儿童患者,超声检查相对无创,可作为首选的初步筛查手段。超声能够观察肾上腺肿瘤的大小、形态、位置等,但对于较小的肿瘤或位置较深的肿瘤可能显示不够清晰。
2.CT检查
是诊断肾上腺瘤的重要影像学方法。它可以清晰地显示肾上腺肿瘤的大小、形态、与周围组织的关系等。对于功能性肾上腺瘤,CT还可以帮助判断肿瘤的良恶性等情况。例如,皮质醇增多症相关腺瘤在CT上可能表现为单侧肾上腺的圆形或椭圆形肿块,边界清晰。儿童患者进行CT检查时需要注意辐射剂量的控制,但在病情需要时,合理的CT检查是必要的。
3.MRI检查
对于肾上腺瘤的诊断也有重要价值,尤其是在鉴别诊断方面。MRI对软组织的分辨率较高,对于判断肿瘤的血供情况等有一定优势。在诊断嗜铬细胞瘤时,MRI有助于评估肿瘤与周围血管的关系等。
(二)实验室检查
1.激素水平测定
对于功能性肾上腺瘤,需要检测相关激素水平。如怀疑皮质醇增多症,要检测血浆皮质醇、24小时尿游离皮质醇等;怀疑原发性醛固酮增多症,要检测血浆醛固酮、肾素-血管紧张素等;怀疑嗜铬细胞瘤,要检测血、尿儿茶酚胺及其代谢产物等。儿童患者由于内分泌系统尚未完全成熟,激素水平的正常范围与成人有所不同,需要参考儿童特定的激素正常范围来进行判断。
四、治疗原则
(一)手术治疗
1.功能性肾上腺瘤
一般首选手术治疗。例如,皮质醇增多症相关腺瘤通常行肾上腺腺瘤切除术,手术可以去除自主分泌过多激素的肿瘤组织,从而纠正激素紊乱的状态。对于儿童患者,手术需要更加精细的操作,要充分考虑对儿童生长发育等方面的影响,尽量减少手术创伤对儿童身体的不良影响。
原发性醛固酮增多症相关腺瘤也是以手术切除腺瘤为主,手术切除后多数患者的血压可逐渐恢复正常,低血钾等情况也会得到改善。嗜铬细胞瘤的手术治疗需要在充分的术前准备后进行,因为肿瘤分泌大量儿茶酚胺,术前需要使用α受体阻滞剂等药物来控制血压等情况,儿童患者由于其生理特点,术前准备和手术操作都需要更加谨慎,要密切监测生命体征等变化。
2.非功能性肾上腺瘤
当肿瘤较大或有恶变倾向时,也需要考虑手术切除。对于儿童的非功能性肾上腺瘤,即使肿瘤较小,也需要根据肿瘤的生长速度、形态等综合评估是否需要手术,因为儿童处于生长发育阶段,肿瘤的长期存在可能会对周围组织器官产生潜在的不良影响。
(二)随访观察
对于一些较小的、无功能的肾上腺瘤且无明显生长迹象的儿童患者,可以采取定期随访观察的方式,通过影像学检查等监测肿瘤的变化情况。如果肿瘤出现增大等异常情况,则考虑进一步的治疗措施。