中枢性尿崩症由抗利尿激素分泌和释放不足或肾脏对其反应缺陷引起,其原因包括先天性的遗传因素,以及获得性的肿瘤、颅脑外伤、手术损伤、感染性疾病、自身免疫性疾病等,不同因素在不同年龄人群中的影响各有差异。
先天性因素:
遗传因素:部分中枢性尿崩症是由遗传因素导致,存在特定的基因突变,例如编码AVP前体的精氨酸加压素神经垂体激素运载蛋白Ⅱ(NPⅡ)基因等发生突变,影响AVP的合成、包装、运输等过程,从而引起中枢性尿崩症,这种情况在儿童中也可能出现,若家族中有相关遗传病史,儿童发病风险可能增加。
获得性因素:
肿瘤:下丘脑-垂体部位的肿瘤是常见原因之一,如颅咽管瘤、垂体瘤(尤其是嫌色细胞瘤)、第三脑室肿瘤等,肿瘤组织可能压迫或破坏下丘脑-神经垂体,影响AVP的正常合成与分泌。在成年人中,垂体瘤导致中枢性尿崩症较为多见,而儿童颅咽管瘤引起中枢性尿崩症的情况相对常见,不同年龄人群因好发肿瘤类型不同,中枢性尿崩症的发生与肿瘤的关系也有所差异。
颅脑外伤:头部受到外伤,如车祸、坠落等导致下丘脑-神经垂体部位受损,可引起中枢性尿崩症,这种情况在有明确颅脑外伤病史的人群中需重点考虑,儿童在玩耍或意外事故中发生颅脑外伤也可能引发该病症。
手术损伤:下丘脑-垂体部位的手术,如垂体瘤切除术、颅咽管瘤切除术等,可能因手术操作直接损伤下丘脑或垂体柄,影响AVP的分泌,从而导致中枢性尿崩症,不同手术方式对下丘脑-神经垂体结构的影响不同,术后发生中枢性尿崩症的风险也有所区别,儿童进行相关脑部手术时,更需密切关注术后是否出现尿崩症相关表现。
感染性疾病:某些中枢神经系统的感染性疾病,如结核性脑膜炎、化脓性脑膜炎、病毒性脑炎等,感染可能累及下丘脑-神经垂体,导致AVP分泌不足引发中枢性尿崩症,不同年龄人群因易患的感染性疾病不同,感染后发生中枢性尿崩症的概率也有差异,儿童免疫系统相对较弱,更易发生中枢神经系统感染进而引发该病症。
自身免疫性疾病:部分自身免疫性疾病可累及下丘脑-垂体,如自身免疫性垂体炎等,自身免疫系统攻击下丘脑-神经垂体相关组织,影响AVP的正常分泌,从而导致中枢性尿崩症,不同自身免疫性疾病在不同年龄人群中的发病率不同,进而影响中枢性尿崩症的发生情况。