先天性巨结肠临床表现多样，新生儿期主要有胎便排出延迟、腹胀、呕吐；婴幼儿期营养障碍和肠炎表现更明显；儿童期以慢性便秘、腹胀为主且可能发育落后，还可有排便困难、腹胀进行性加重、呕吐、营养障碍及部分患儿出现肠炎等表现，不同年龄有差异，喂养需注意，有家族史者为高危人群应密切关注。
排便困难：新生儿期多表现为胎便排出延迟，正常新生儿大多在出生后24小时内排出胎便，而先天性巨结肠患儿往往超过48小时仍未排出胎便，或仅排出少量胎便，伴有腹胀。随着年龄增长，患儿排便逐渐困难，需要借助开塞露、灌肠等方法才能排便，这是因为病变肠段缺乏神经节细胞，导致肠管痉挛，粪便通过障碍。对于婴幼儿，还可能出现顽固性便秘，排便间隔时间延长，大便干结。
腹胀：出生后不久即可出现腹胀，且进行性加重。腹胀程度不一，轻者仅腹部稍膨隆，重者全腹明显膨隆，腹壁紧张发亮，可见静脉扩张。这是由于粪便淤积在近端结肠，导致肠管扩张所致。对于不同年龄的患儿，腹胀表现有所不同，新生儿期腹胀可能较为隐匿，而幼儿期则更为明显，可影响患儿的呼吸，导致呼吸急促。
呕吐：多发生在新生儿期，由于远端肠管痉挛，近端肠管扩张，内容物无法顺利通过，导致呕吐。呕吐物可为奶汁、胆汁甚至粪便样物。呕吐程度轻重不一，严重时可频繁呕吐，导致患儿脱水、电解质紊乱。对于小婴儿，呕吐可能是其就诊的一个重要原因，需要引起家长的重视。
营养障碍：由于长期排便困难、腹胀、呕吐等，患儿进食减少，营养吸收不良，可出现体重不增、消瘦、贫血等营养障碍表现。特别是婴幼儿期，生长发育会受到明显影响，身高、体重增长缓慢，低于同龄正常儿童。这是因为肠道功能紊乱，影响了食物的消化和吸收，机体无法获得充足的营养物质来维持正常的生长发育。
其他表现：部分患儿可出现肠炎表现，如发热、腹泻、黏液脓血便等。这是由于扩张的近端结肠内粪便淤积，细菌繁殖，容易引发肠炎。肠炎严重时可导致脱水、酸中毒等严重并发症。对于年龄较大的患儿，还可能出现腹部膨隆如蛙腹，腹壁静脉显露等表现，同时可能伴有食欲减退、精神萎靡等全身症状。
不同年龄阶段的先天性巨结肠患儿临床表现有一定差异。新生儿期主要以胎便排出延迟、腹胀、呕吐为突出表现；婴幼儿期除了上述表现外，营养障碍和肠炎表现更为明显；儿童期则以慢性便秘、腹胀为主要表现，同时可能出现发育落后等情况。对于女性患儿和男性患儿，临床表现并无明显性别差异，但在诊断和治疗过程中需综合考虑患儿的整体情况。在生活方式方面，先天性巨结肠患儿的喂养需要特别注意，应保证足够的营养摄入，同时要注意观察排便情况，一旦出现异常应及时就医。对于有先天性巨结肠家族史的患儿，属于高危人群，更应密切关注其排便等情况，以便早期发现和诊断。
