骨瘤形成是复杂过程，涉及遗传因素（如家族性多发性骨软骨瘤病的常染色体显性遗传及相关基因突变）、生长发育异常（孕期不良环境等致胎儿骨骼细胞分化增殖异常，儿童青少年骨骼快速生长时易受影响）、慢性刺激（局部反复机械或炎症刺激致微环境改变、细胞因子释放刺激骨组织异常增殖，如慢性骨髓炎并发骨瘤）、基因突变（外界因素致体细胞基因突变，影响骨骼细胞生长调控机制致骨组织异常增殖，儿童青少年因细胞分裂活跃更易受影响）等多方面因素综合作用。
一、遗传因素
某些遗传性疾病可能增加骨瘤的发生风险。例如，家族性多发性骨软骨瘤病是一种常染色体显性遗传病，患者的基因存在缺陷，导致软骨细胞的异常增殖和分化，进而容易形成骨瘤。研究发现，相关基因突变会影响骨骼发育过程中的信号传导通路，使得骨骼组织的生长和修复出现异常，增加了骨瘤发生的可能性。这种遗传因素在有家族病史的人群中更为突出，家族中有骨瘤患者的个体，其遗传了相关致病基因，相较于普通人，发生骨瘤的概率会显著升高。
二、生长发育异常
在骨骼的生长发育阶段，如果出现异常情况也可能引发骨瘤。胎儿在母体内的发育过程中，若受到某些因素干扰，如母体在孕期接触不良环境因素（如辐射、某些化学物质等），可能影响胎儿骨骼细胞的正常分化和增殖。正常情况下，骨骼细胞按照特定的程序进行分化，形成结构和功能正常的骨骼组织，但当这种发育程序被打乱时，就可能导致异常的骨组织增生，逐渐形成骨瘤。儿童和青少年处于骨骼快速生长发育的时期，此阶段骨骼的代谢活跃，任何影响骨骼生长调控的因素都可能对骨瘤的形成产生作用。
三、慢性刺激
长期的慢性刺激也可能是骨瘤形成的诱因之一。例如，局部骨组织受到反复的机械刺激，像长期从事某些需要局部骨骼反复受力的职业，或者局部骨骼受到慢性炎症的长期刺激等。慢性炎症会导致局部组织的微环境发生改变，释放一些生长因子和细胞因子，这些物质会刺激骨组织细胞的异常增殖。研究表明，长期的炎症刺激可激活细胞内的信号传导通路，促使成骨细胞或破骨细胞的功能失衡，从而引发骨瘤样的病变。例如，慢性骨髓炎患者局部长期受到炎症刺激，部分患者可能会并发骨瘤。
四、基因突变
体细胞的基因突变在骨瘤形成中也起到重要作用。在日常生活中，人体细胞可能会因为受到外界因素（如紫外线、某些化学致癌物等）的影响而发生基因突变。这些突变的基因可能会影响细胞的正常生长、分裂和分化调控机制。当涉及骨骼组织的相关基因发生突变时，就可能导致骨组织的异常增殖，逐渐形成骨瘤。例如，一些原癌基因的激活或抑癌基因的失活，都可能打破骨骼细胞正常的生长平衡，使得骨组织不受控制地增生，最终形成骨瘤。不同年龄段的人群都可能因为基因突变而患上骨瘤，但在儿童和青少年中，由于细胞分裂活跃，相对更容易受到基因突变的影响而发生骨瘤相关病变。
