先天性巨结肠症有多种表现，新生儿期多出现无胎便排出或少量排出伴腹胀、呕吐等，婴儿及儿童期逐渐出现便秘、腹胀进行性加重、食欲减退等；腹胀程度可轻可重，长期腹胀影响生长发育；呕吐因结肠扩张便秘致近端肠道压力增高引起，不同年龄段表现有差异；还会导致营养状况差、有腹部体征，新生儿病情威胁大，儿童长期患病影响生长发育和心理健康，不同性别患儿表现无明显差异。
一、排便异常
1.新生儿期表现：大多数先天性巨结肠症患儿在新生儿期即出现症状，约80%患儿生后24-48小时内无胎便排出，或仅有少量胎便排出，可伴有腹胀、呕吐等表现。这是因为病变肠段处于痉挛状态，肠内容物通过障碍，新生儿正常胎便排出依赖于正常的肠神经支配，病变肠段神经节细胞缺失导致其痉挛，阻碍胎便排出。
2.婴儿及儿童期表现：随着年龄增长，患儿逐渐出现便秘症状，排便间隔时间延长，数天甚至1-2周才排便一次，且排便困难，需借助开塞露、灌肠等方法才能排便。长期便秘会导致腹胀进行性加重，腹部可见肠型，这是由于粪便在结肠内积聚，结肠扩张所致。同时，由于粪便排出不畅，可出现食欲减退等表现。
二、腹胀
1.程度与表现：腹胀是先天性巨结肠症常见症状之一，程度可轻可重。新生儿期腹胀多较明显，腹部膨隆如鼓，可伴有腹壁静脉显露。随着病情发展，儿童期腹胀也可持续存在，且可能因便秘加重而使腹胀进行性加剧。腹胀的发生与病变肠段痉挛导致肠内容物积聚有关，痉挛肠段近侧结肠扩张，从而引起腹胀。
2.对生长发育的影响：长期腹胀会影响患儿的营养吸收和生长发育，导致患儿体重不增、身高增长缓慢等。因为腹胀会占据腹腔空间，影响胃肠道的正常蠕动和消化功能，进而影响营养物质的摄取和吸收。
三、呕吐
1.发生机制：呕吐也是先天性巨结肠症的常见症状之一。由于结肠扩张、便秘，近端肠道压力增高，可引起呕吐。新生儿期呕吐多为非喷射性，呕吐物可为奶汁或胆汁；儿童期呕吐程度轻重不一，严重时可呕吐大量胃内容物。呕吐是因为肠道梗阻，近端肠道内容物无法顺利通过梗阻部位，导致压力升高，引起呕吐反射。
2.不同年龄段表现差异：新生儿期由于肠道梗阻表现相对突出，呕吐可能较为频繁；儿童期随着病情的发展，呕吐症状可能会间歇性出现，与便秘和腹胀的发作相关。
四、其他表现
1.营养状况：长期排便异常、腹胀、呕吐等会导致患儿营养摄入不足，营养状况差，表现为消瘦、贫血、低蛋白血症等。例如，由于无法正常消化吸收食物中的营养成分，患儿体内缺乏蛋白质、铁等营养物质，进而出现相应的营养缺乏表现。
2.腹部体征：腹部触诊时，可在左下腹部触及粪石包块，腹胀明显时可见肠型。听诊时，肠鸣音可能亢进或减弱，这与肠道的蠕动状态有关，当肠道梗阻时，肠鸣音可能亢进，而长期梗阻导致肠道功能紊乱时，肠鸣音可能减弱。
3.特殊人群情况：对于新生儿来说，由于其身体各器官功能尚未完全发育成熟，先天性巨结肠症导致的排便异常、腹胀、呕吐等症状对其生命健康威胁较大，需及时诊断和治疗。对于儿童患者，长期的病情会影响其生长发育和心理健康，需要家长和医护人员密切关注其身心状况，给予相应的支持和治疗。同时，不同性别患儿在疾病表现上一般无明显差异，但在护理和治疗过程中仍需根据个体情况进行细致的关怀。
