多囊卵巢综合征的发病与遗传因素、下丘脑-垂体-卵巢轴调节功能异常、胰岛素抵抗与高胰岛素血症、环境因素等有关，遗传具易感性，下丘脑-垂体-卵巢轴调节异常致激素失衡，约50%-70%患者有胰岛素抵抗，饮食高热量高脂肪高糖、缺乏运动、长期精神压力大等环境因素可诱发。
下丘脑-垂体-卵巢轴调节功能异常
下丘脑功能紊乱：下丘脑是内分泌调节的重要中枢，其分泌的促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲频率和幅度异常是多囊卵巢综合征发病的关键环节之一。当下丘脑功能出现紊乱时，会导致GnRH脉冲分泌异常，进而影响垂体分泌促性腺激素，使得促黄体生成素（LH）分泌增多，促卵泡生成素（FSH）分泌相对不足，LH/FSH比值升高。这种比值的改变会干扰卵巢的正常排卵功能，导致卵泡发育异常，不能正常排卵，从而引发多囊卵巢综合征。不同年龄的人群，下丘脑-垂体-卵巢轴的功能状态不同，青春期女性由于下丘脑-垂体-卵巢轴尚未完全成熟，更容易出现调节功能紊乱的情况；而育龄期女性如果生活方式不健康等因素也可能导致该轴的调节异常。
垂体功能改变：垂体分泌的LH和FSH受下丘脑GnRH的调节，在多囊卵巢综合征患者中，垂体对GnRH的敏感性增加，导致LH分泌过量。过量的LH会刺激卵巢间质、卵泡膜细胞产生过量的雄激素，雄激素过多又会进一步干扰卵巢的正常功能，形成恶性循环。男性虽然一般不会患多囊卵巢综合征，但从内分泌调节的角度来看，垂体功能异常在女性多囊卵巢综合征的发病中起到重要作用，不同性别在此机制中的表现不同，但核心是激素调节的失衡。
胰岛素抵抗与高胰岛素血症
约50%-70%的多囊卵巢综合征患者存在胰岛素抵抗。胰岛素抵抗是指机体对胰岛素的敏感性降低，为了维持正常的血糖水平，胰腺会分泌更多的胰岛素，从而导致高胰岛素血症。高胰岛素血症具有多种不良影响，它可以刺激卵巢间质、卵泡膜细胞增生及雄激素分泌增加；还能通过降低性激素结合球蛋白（SHBG）水平，使游离睾酮增加。胰岛素抵抗的发生与生活方式密切相关，如高热量饮食、缺乏运动等，对于不同年龄和性别的人群，不健康的生活方式都是导致胰岛素抵抗的重要因素，例如青春期女性如果过度摄入高热量食物且缺乏运动，就容易出现胰岛素抵抗，进而增加多囊卵巢综合征的发病风险。
环境因素
饮食因素：长期高热量、高脂肪、高糖的饮食结构是导致多囊卵巢综合征的重要环境因素之一。例如，过多摄入油炸食品、甜品等会导致体重增加，而肥胖又是多囊卵巢综合征的重要危险因素之一。不同年龄段的人群对饮食的摄入和代谢情况不同，儿童期和青春期如果养成不良的饮食习惯，会为成年后患多囊卵巢综合征埋下隐患；育龄期女性如果长期保持不健康的饮食，也容易引发该病。
生活方式：缺乏运动也是多囊卵巢综合征的诱发因素之一。运动量过少会导致机体代谢率降低，脂肪堆积，进而引起胰岛素抵抗等一系列病理生理改变。无论是男性还是女性，长期缺乏运动都会增加患病风险，尤其是对于那些久坐工作的人群，如办公室职员等，更应该注意增加运动量来预防多囊卵巢综合征。此外，长期精神压力过大也可能通过影响神经内分泌系统，导致下丘脑-垂体-卵巢轴调节紊乱，从而增加多囊卵巢综合征的发病几率，不同年龄和性别的人群在面对精神压力时的调节能力不同，但长期精神压力过大都是不利因素。
