儿童尿崩症分为中枢性和肾性，病因各有不同。中枢性尿崩症病因包括：特发性，可能与自身免疫有关，部分患儿血清存在相关自身抗体致抗利尿激素合成释放障碍；遗传性，由AVPNPII、WFS1等基因突变导致，分别呈常染色体显性、隐性遗传；继发性，因肿瘤（如颅咽管瘤等压迫下丘脑垂体区域）、创伤（累及下丘脑垂体柄区域损伤）、感染（脑炎、脑膜炎等损伤下丘脑神经细胞）及其他（如朗格汉斯细胞组织细胞增多症等）引起。肾性尿崩症病因有：遗传性，常见X连锁隐性遗传由AVPR2基因突变致抗利尿激素V2受体功能异常，还有常染色体隐性或显性遗传因AQP2基因突变致水通道蛋白功能障碍；继发性，由药物（如锂盐等干扰肾小管对ADH反应）、疾病（如慢性肾盂肾炎等损害肾小管功能）引发。家长需关注症状，有家族病史应加强监测，治疗遵医嘱，注意日常护理及相关检查。
一、中枢性尿崩症的病因
1.特发性
儿童特发性中枢性尿崩症确切病因不明，可能与自身免疫反应有关，研究发现部分患儿血清中存在针对下丘脑神经分泌细胞的自身抗体，导致抗利尿激素（ADH）合成、释放障碍。
2.遗传性
某些基因缺陷可导致遗传性中枢性尿崩症，如AVPNPII基因、WFS1基因等突变。若家族中有相关遗传病史，儿童发病风险显著增加。其中，AVPNPII基因突变呈常染色体显性遗传，WFS1基因突变可致常染色体隐性遗传的尿崩症，且常伴有糖尿病、视神经萎缩等症状。
3.继发性
肿瘤：颅咽管瘤、松果体瘤、下丘脑胶质瘤等肿瘤，压迫或侵犯下丘脑垂体区域，影响ADH的合成与释放。有研究统计，约30%的中枢性尿崩症继发于颅内肿瘤，其中颅咽管瘤最为常见。
创伤：头颅外伤，尤其是累及下丘脑垂体柄区域的损伤，可破坏ADH的合成与运输通路。据统计，重型颅脑损伤患儿中约1%2%可发生尿崩症。
感染：脑炎、脑膜炎等颅内感染性疾病，损伤下丘脑神经细胞，影响ADH分泌。流行性乙型脑炎、结核性脑膜炎等感染后，部分患儿可能出现尿崩症表现。
其他：朗格汉斯细胞组织细胞增多症、白血病浸润下丘脑等，也可导致中枢性尿崩症。
二、肾性尿崩症的病因
1.遗传性
X连锁隐性遗传：最常见的遗传性肾性尿崩症类型，由AVPR2基因突变所致，男性患儿发病，女性多为携带者。该基因编码抗利尿激素V2受体，突变后受体功能异常，导致肾脏对ADH不敏感。
常染色体隐性或显性遗传：由AQP2基因突变引起，AQP2基因编码水通道蛋白2，其突变可使水通道蛋白功能障碍，影响肾脏对水的重吸收。常染色体隐性遗传型病情较重，显性遗传型相对较轻。
2.继发性
药物：某些药物如锂盐、地美环素等，可干扰肾小管对ADH的反应，导致肾性尿崩症。长期使用锂盐治疗精神疾病的患儿，约20%可出现肾性尿崩症样表现。
疾病：慢性肾盂肾炎、多囊肾、肾小管酸中毒等肾脏疾病，损害肾小管功能，影响水的重吸收，进而引发肾性尿崩症。
温馨提示：对于儿童尿崩症，家长需密切关注孩子的症状，如多饮、多尿等，及时就医诊断。若家族中有相关遗传病史，应在孕期及儿童期加强监测。治疗过程中，严格遵医嘱用药，不得自行增减药量或停药。同时，注意患儿的日常护理，保证充足水分摄入，避免因脱水导致电解质紊乱等并发症。对于有肾脏疾病或正在使用可能导致尿崩症药物的儿童，需定期检查肾功能及尿液情况，以便早期发现和干预。
