骨纤维结构不良是病因不明的骨良性病变，发病机制可能与胚胎时期原始间叶组织发育异常有关，临床表现有疼痛、畸形、病理性骨折等，不同部位表现不同，诊断靠影像学及病理检查，治疗分观察随访和手术，特殊人群如儿童、成年、女性患者有不同情况需考虑相应治疗及影响。
一、发病机制
目前其确切发病机制尚未完全明确，可能与胚胎时期原始间叶组织发育异常有关，导致骨组织被异常增生的纤维组织取代。
二、临床表现
1.症状表现
疼痛：部分患者可出现病变部位疼痛，多为隐痛或胀痛，活动后可能加重。例如，长骨受累时，患者在行走或活动时会感觉病变处疼痛不适。
畸形：病变累及骨骼较长时间后，可能引起骨骼畸形。比如，发生在颅骨的骨纤维结构不良，可能导致面部不对称；发生在长骨的，可能出现肢体弯曲畸形。
病理性骨折：由于病变骨组织强度下降，轻微外力即可导致骨折，尤其是长骨部位。
2.不同部位表现
颅骨：可表现为局部隆起，外观上能看到颅骨某一区域异常突出，影响头部外观，还可能压迫周围组织，引起头痛等症状。
长骨：常见于股骨、胫骨等，除了疼痛、畸形、骨折外，还可能影响肢体的正常功能，导致活动受限。
骨盆：病变累及骨盆时，可能会引起骨盆的结构异常，影响髋关节等的功能，导致行走困难等。
三、诊断方法
1.影像学检查
X线检查：可发现病变骨的密度改变，表现为磨玻璃样改变、囊性改变等特征性表现。例如，长骨病变处X线显示骨干膨胀，皮质变薄，髓腔内有均匀致密的磨玻璃样阴影。
CT检查：能更清晰地显示病变的范围、程度以及与周围组织的关系，对于一些复杂部位的病变诊断更有价值，可准确判断骨皮质的破坏情况等。
MRI检查：对软组织的分辨力较高，能更好地显示病变组织与周围软组织的关系，有助于判断病变的范围和性质。
2.病理检查：是确诊的金标准，通过手术获取病变组织进行病理切片检查，可见正常骨组织被纤维组织取代，纤维组织中可见编织状骨小梁。
四、治疗原则
1.观察随访：对于无症状且病变稳定的患者，可定期进行影像学检查，密切观察病变的变化情况，暂不进行特殊治疗。例如，一些儿童时期发现的、病变较小且无明显症状的骨纤维结构不良患者，可定期复查。
2.手术治疗：当出现明显症状，如疼痛严重影响生活、畸形明显影响功能、发生病理性骨折等情况时，需要考虑手术治疗。手术方式包括病灶刮除植骨术、截骨矫形术等。对于一些病变范围广泛的患者，可能需要进行更复杂的手术。
五、特殊人群情况
1.儿童患者：儿童处于生长发育阶段，骨纤维结构不良可能会影响骨骼的正常生长发育。在治疗上需要更加谨慎，对于无症状的儿童患者，密切随访观察是重要的。如果需要手术，要充分考虑手术对儿童生长发育的影响，尽量选择对生长发育影响较小的手术方式，并且术后要密切监测儿童骨骼的生长情况。
2.成年患者：成年患者骨骼生长基本停止，治疗主要根据病变引起的症状和体征来决定。如果病变导致疼痛、畸形等影响生活质量，就需要积极考虑手术等治疗措施。同时，成年患者在治疗后要注意康复锻炼，促进肢体功能的恢复。
3.女性患者：女性患者如果在妊娠期发现骨纤维结构不良，需要特别注意。因为妊娠期间身体的生理状态会发生变化，可能会影响病变的发展。在治疗决策上要综合考虑妊娠因素和病变情况，尽量选择对妊娠影响较小的治疗方式，并且要密切监测孕妇和胎儿的情况。
