先天性巨结肠有多种表现，新生儿期多有胎便排出异常、腹胀明显且进行性加重、非胆汁性呕吐等；婴儿及儿童期排便困难加重、腹胀持续且与排便相关、呕吐程度加重；长期可致营养不良、发育迟缓；部分患儿会并发小肠结肠炎，早产儿合并时症状更不典型，女性患儿需关注青春期情况
一、排便困难
（一）新生儿期表现
大多数先天性巨结肠患儿在新生儿期就会出现症状，约有80%-90%的患儿在出生后48小时内无胎便排出，或仅有少量胎便排出，需借助开塞露、灌肠等刺激才会排便。这是因为病变肠段（痉挛肠段）缺乏神经节细胞，导致肠管持续痉挛，粪便通过受阻。对于新生儿来说，胎便排出异常是较为典型的早期表现，若不及时处理，可能会引起腹胀等一系列问题，影响新生儿的营养摄入和生长发育，由于新生儿无法表达不适，主要通过观察排便情况来判断。
（二）婴儿及儿童期表现
随着年龄增长，患儿排便困难情况逐渐明显，排便间隔时间延长，通常数天甚至1周以上才排便一次，而且排便时费力，需要用力屏气才能排出少量粪便。此时，由于粪便在肠道内积聚，会导致腹胀逐渐加重，影响患儿的食欲和日常活动，对于儿童而言，还可能因为排便困难产生心理上的抵触情绪，进一步加重排便问题。
二、腹胀
（一）新生儿期腹胀特点
新生儿期腹胀往往较为明显，且进行性加重。由于肠道内大量粪便积聚，痉挛肠段以上的肠管扩张，导致腹部膨隆。这种腹胀可能会影响新生儿的呼吸，因为腹胀明显时会挤压胸腔，使肺部扩张受限，导致呼吸浅快。对于新生儿腹胀，需要密切观察，因为严重的腹胀可能会引起电解质紊乱等并发症，影响新生儿的整体健康状况。
（二）婴儿及儿童期腹胀表现
婴儿及儿童期腹胀持续存在，并且与排便情况密切相关，在排便前腹胀可能会更加明显，排便后腹胀可暂时缓解，但随后又会逐渐加重。腹胀会使患儿腹部外形改变，影响外观，同时也会让患儿感觉腹部不适，影响其活动和生活质量，对于年长儿童，还可能因为腹胀影响自信心等心理方面的问题。
三、呕吐
（一）新生儿期呕吐情况
新生儿期呕吐较为常见，多为非胆汁性呕吐。这是因为痉挛肠段以上肠管扩张、积气，内容物不能顺利通过，导致呕吐。呕吐物主要为胃内容物，严重时可能含有胆汁，但一般不是胆汁性呕吐为主。频繁呕吐可能会导致新生儿脱水、电解质紊乱等情况，需要及时处理，因为新生儿呕吐若不及时干预，会影响其营养吸收和生长发育，而且新生儿对脱水等并发症的耐受能力较差。
（二）婴儿及儿童期呕吐特点
婴儿及儿童期呕吐程度不一，随着病情进展，呕吐可能会变得更加频繁。当腹胀严重时，呕吐可能会加重，而且呕吐物除了胃内容物外，可能会有肠道内的积液等。长期呕吐会导致患儿营养摄入不足，影响生长发育，对于儿童来说，还可能因为呕吐影响其日常的学习和生活，导致精神状态不佳等情况。
四、营养不良、发育迟缓
（一）对营养摄入的影响
由于患儿长期存在排便困难、腹胀、呕吐等症状，会影响食物的摄入和消化吸收。肠道内粪便积聚，使肠道有效吸收面积减少，营养物质不能被充分吸收利用。对于婴幼儿来说，营养摄入不足会直接影响其生长发育，表现为体重不增或增长缓慢，身高也可能低于同龄正常儿童。例如，在身高方面，先天性巨结肠患儿如果不能得到及时有效的治疗，其身高增长速度会明显慢于正常儿童，这是因为长期的营养缺乏影响了骨骼的生长发育等过程。
（二）对生长发育的综合影响
长期的营养不良会导致患儿整体发育迟缓，除了身高体重落后外，还可能出现智力发育相对缓慢等情况。而且由于患儿身体状况不佳，免疫力也可能会受到影响，容易发生各种感染性疾病，进一步加重身体的不适和发育的迟缓。对于不同年龄段的患儿，这种影响的表现形式和严重程度有所不同，但总体都会对患儿的健康成长产生严重的阻碍。
五、其他表现
（一）肠炎表现
部分先天性巨结肠患儿可能会并发小肠结肠炎，这是一种严重的并发症。患儿会出现高热、频繁呕吐、严重腹胀、腹泻等症状，粪便多呈奇臭的脓血便。小肠结肠炎的发生是因为扩张肠段内细菌大量繁殖，肠黏膜发生炎症、溃疡等病变。对于任何出现这些症状的先天性巨结肠患儿都需要高度重视，因为小肠结肠炎病情进展迅速，可能会导致患儿出现脱水、电解质紊乱、中毒性休克等严重后果，尤其是新生儿和小婴儿，更容易在短时间内出现病情恶化。
（二）特殊人群情况
对于早产儿合并先天性巨结肠的情况，由于早产儿本身各器官发育尚未成熟，其症状可能会更加不典型，而且病情变化更快。在护理和治疗上需要更加精细和谨慎，要密切观察早产儿的生命体征、排便情况等，因为早产儿对腹胀、呕吐、感染等的耐受能力更差，一旦出现异常情况需要立即采取相应的措施。对于女性患儿，在生长发育过程中还需要关注其青春期的相关情况，因为先天性巨结肠可能会对其内分泌等系统产生一定的间接影响，但相对来说这种影响较为复杂，需要长期跟踪观察。
